Choroba Rendu - Webera - Oslera

Choroba Rendu-Webera-Oslera znana również jako wrodzona naczyniakowatość krwotoczna to genetycznie uwarunkowana anomalia naczyń krwionośnych, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Występuje ona z jednakową częstością u kobiet i mężczyzn.

Istotą choroby Rendu-Webera-Oslera jest ścieńczenie ściany naczyń włosowatych i drobnych żył, które mogą się składać tylko z warstwy śródbłonka. Taka budowa sprawia, iż naczynia łatwiej ulegają uszkodzeniu czy rozszerzeniu. Niekiedy w narządach wewnętrznych występują większe tętniaki tętniczo-żylne. Każdy uraz, nawet drobny doprowadza do krwawienia z rozszerzeń naczyniowych. Podłożem choroby są mutacje genów odpowiedzialnych za syntezę dwóch białek wiążących TGF-ß.

Objawy kliniczne choroby Rendu-Webera-Oslera


Pierwsze objawy kliniczne mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie, jednak z czasem ulegają nasileniu i niekiedy ujawniają się dopiero w wieku dojrzałym, u kobiet po menopauzie. W obrazie klinicznym charakterystyczna jest triada objawów:
- rodzinne występowanie,
- teleangiektazje,
- nawracające krwawienia.

Pajączkowate rozszerzenia lub drobne sinoczerwone guzki w skórze i błonach śluzowych nazywane są teleangiektazjami. Niekiedy mogą występować większe tętniaki w narządach wewnętrznych, szczególnie w płucach.

Najczęściej pojawiają się krwawienia z nosa z objawami towarzyszącymi, jak krwioplucie, smoliste stolce, krwiomocz. Czasami mogą mieć miejsce obfite krwotoki z narządów wewnętrznych, przeważnie z płuc. Następstwem nawracających krwawień są: niedokrwistość niedobarwliwa i niedobór żelaza.

Leczenie choroby Rendu-Webera-Oslera


Rozpoznanie nie sprawia trudności. Dodatni wywiad rodzinny oraz stwierdzenie mnogich, dobrze widocznych teleangiektazji sugeruje chorobę Rendu-Webera-Oslera. Leczenie jest tylko objawowe i polega na ostrożnym hamowaniu krwawień za pomocą gąbek nasyconych trombiną, elektrokoagulacji czy opatrunków nasyconych EACA. Dodatkowo podaje się preparaty żelaza. W razie istotnych klinicznie krwawień konieczne jest przetoczenie krwi.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) F. Kokot: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »

  • Eozynofilia u 11 latki bóle wielostawowe

    Emilia: Witam Panie Profesorze, bardzo proszę, aby zerknął Pan okiem na wyniki mojej córki. Ma 11 lat, od sierpnia dokuczają jej bóle stawów, początkowo kolan, następnie bioder. Teraz doszły opasające bóle klatki piersiowej (pojawiły się raz), czasem szyi. ...

    P.: Czy zdiagnozowano juz pani córkę?...

  • Czerwienica

    Żaneta: Szukam ludzi z czerwienicą prawdziwą, proszę o kontakt Pozdrawiam...

    Magda: Pani Żaneto, na czerwienicę choruję od 5 lat, mam 39 lat.Pozdrawiam....

  • Ziarnistość toksyczna w granulocytach

    Magda: Witam! Zdaję sobie sprawę z tego, że forum nie jest dobrym miejscem na stawianie rozpoznań czy wnikliwą analizę badań, zawsze się tego wystrzegam..ale czekając na wizytę u hematologa chciałabym dowiedzieć się czegoś konkretnego o ziarnistości toksycz...

    majk: hej Może świadczyć o odczynie białaczkowym (nie mylić z białaczką!!! ) występującym w wielu chorobach np. zapalnych. Hematolog powinien zlecić dodatkowe badania...