Choroba Rendu - Webera - Oslera

Choroba Rendu-Webera-Oslera znana również jako wrodzona naczyniakowatość krwotoczna to genetycznie uwarunkowana anomalia naczyń krwionośnych, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Występuje ona z jednakową częstością u kobiet i mężczyzn.

Istotą choroby Rendu-Webera-Oslera jest ścieńczenie ściany naczyń włosowatych i drobnych żył, które mogą się składać tylko z warstwy śródbłonka. Taka budowa sprawia, iż naczynia łatwiej ulegają uszkodzeniu czy rozszerzeniu. Niekiedy w narządach wewnętrznych występują większe tętniaki tętniczo-żylne. Każdy uraz, nawet drobny doprowadza do krwawienia z rozszerzeń naczyniowych. Podłożem choroby są mutacje genów odpowiedzialnych za syntezę dwóch białek wiążących TGF-ß.

Objawy kliniczne choroby Rendu-Webera-Oslera


Pierwsze objawy kliniczne mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie, jednak z czasem ulegają nasileniu i niekiedy ujawniają się dopiero w wieku dojrzałym, u kobiet po menopauzie. W obrazie klinicznym charakterystyczna jest triada objawów:
- rodzinne występowanie,
- teleangiektazje,
- nawracające krwawienia.

Pajączkowate rozszerzenia lub drobne sinoczerwone guzki w skórze i błonach śluzowych nazywane są teleangiektazjami. Niekiedy mogą występować większe tętniaki w narządach wewnętrznych, szczególnie w płucach.

Najczęściej pojawiają się krwawienia z nosa z objawami towarzyszącymi, jak krwioplucie, smoliste stolce, krwiomocz. Czasami mogą mieć miejsce obfite krwotoki z narządów wewnętrznych, przeważnie z płuc. Następstwem nawracających krwawień są: niedokrwistość niedobarwliwa i niedobór żelaza.

Leczenie choroby Rendu-Webera-Oslera


Rozpoznanie nie sprawia trudności. Dodatni wywiad rodzinny oraz stwierdzenie mnogich, dobrze widocznych teleangiektazji sugeruje chorobę Rendu-Webera-Oslera. Leczenie jest tylko objawowe i polega na ostrożnym hamowaniu krwawień za pomocą gąbek nasyconych trombiną, elektrokoagulacji czy opatrunków nasyconych EACA. Dodatkowo podaje się preparaty żelaza. W razie istotnych klinicznie krwawień konieczne jest przetoczenie krwi.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) F. Kokot: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »

  • Ziarnistość toksyczna w granulocytach

    Magda: Witam! Zdaję sobie sprawę z tego, że forum nie jest dobrym miejscem na stawianie rozpoznań czy wnikliwą analizę badań, zawsze się tego wystrzegam..ale czekając na wizytę u hematologa chciałabym dowiedzieć się czegoś konkretnego o ziarnistości toksycz...

    majk: hej Może świadczyć o odczynie białaczkowym (nie mylić z białaczką!!! ) występującym w wielu chorobach np. zapalnych. Hematolog powinien zlecić dodatkowe badania...

  • Szpiczak Thalidomide-

    Michał: Witam Mam 39lat W grudniu 2014r zdiagnozowano u mnie szpiczaka mnogiego Po wielu badaniach 2x szpik, genetyka, rentgen ze względu na zmiany w potylicy zostałem skierowany do szpitala aby rozpocząć leczenie schematem VTD VELCADE-Thalidomide-Dexa...

    Michał: LEK UDAŁO SIE ZAŁATWIĆ Bardzo dziekuje za wsparcie Leczony jestem na hematologii w Koperniku ŁÓdź Poza tą wpadką nie moge powiedzic złego słowa Procedury zatwierdzenia w ministerstwie trwają podobno miesiąc, a wydaje mi się że bir...

  • Po przewbytymchłoniaku DLBCL z rozlanych B w 2010 prodejrzenie progresji

    Paulina: Witam wszystkich serdecznie dużo by tu pisać ale napisze w skrócie przebyłam chłoniaka DLBCL w 2010 roku w 2011 w pet ct wyszła remisja.Kontrolnie zrobiłam tk klatki piersiowej wyszla zmiana 36 mm,,pani dr z przychodni powiedziala ze to prawdopodobni...

    zenon: http://zenondarmetko.fgxpress.com/?lang=pl...