Choroba Rendu - Webera - Oslera

Choroba Rendu-Webera-Oslera znana również jako wrodzona naczyniakowatość krwotoczna to genetycznie uwarunkowana anomalia naczyń krwionośnych, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Występuje ona z jednakową częstością u kobiet i mężczyzn.

Istotą choroby Rendu-Webera-Oslera jest ścieńczenie ściany naczyń włosowatych i drobnych żył, które mogą się składać tylko z warstwy śródbłonka. Taka budowa sprawia, iż naczynia łatwiej ulegają uszkodzeniu czy rozszerzeniu. Niekiedy w narządach wewnętrznych występują większe tętniaki tętniczo-żylne. Każdy uraz, nawet drobny doprowadza do krwawienia z rozszerzeń naczyniowych. Podłożem choroby są mutacje genów odpowiedzialnych za syntezę dwóch białek wiążących TGF-ß.

Objawy kliniczne choroby Rendu-Webera-Oslera


Pierwsze objawy kliniczne mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie, jednak z czasem ulegają nasileniu i niekiedy ujawniają się dopiero w wieku dojrzałym, u kobiet po menopauzie. W obrazie klinicznym charakterystyczna jest triada objawów:
- rodzinne występowanie,
- teleangiektazje,
- nawracające krwawienia.

Pajączkowate rozszerzenia lub drobne sinoczerwone guzki w skórze i błonach śluzowych nazywane są teleangiektazjami. Niekiedy mogą występować większe tętniaki w narządach wewnętrznych, szczególnie w płucach.

Najczęściej pojawiają się krwawienia z nosa z objawami towarzyszącymi, jak krwioplucie, smoliste stolce, krwiomocz. Czasami mogą mieć miejsce obfite krwotoki z narządów wewnętrznych, przeważnie z płuc. Następstwem nawracających krwawień są: niedokrwistość niedobarwliwa i niedobór żelaza.

Leczenie choroby Rendu-Webera-Oslera


Rozpoznanie nie sprawia trudności. Dodatni wywiad rodzinny oraz stwierdzenie mnogich, dobrze widocznych teleangiektazji sugeruje chorobę Rendu-Webera-Oslera. Leczenie jest tylko objawowe i polega na ostrożnym hamowaniu krwawień za pomocą gąbek nasyconych trombiną, elektrokoagulacji czy opatrunków nasyconych EACA. Dodatkowo podaje się preparaty żelaza. W razie istotnych klinicznie krwawień konieczne jest przetoczenie krwi.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) F. Kokot: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »

  • Rola żelaza przy drętwiejących rękach

    irena: Co w organizmie spełna żelazo dlaczego mi ręce drętfieją a przeważnie środkowe...

    Mateusz: żelazo chyba niema z tym nic wspólnego ja mam tak samo z dłońmi i stopami zażywam witaminę b1ib6 w 70 % pomaga :)...

  • Neuropatia po winkrystynie

    Mateusz: Witam mam 17 lat leczę się chemią od stycznia ostatnio przyjąłem 10 cykl z co tygodniowej chemii. Wiec tak winkrystyna wywołała neuropatie strasznie mnie bolą stopy nie mogę w nocy przez to spać moje pytanie brzmi kiedy to minie czy wgl minie, znacie...

    Elzbieta: Nowotwór tworzy się w kwasnym srdowisku tak jak grzyb który rosnie na kwasnym podłozu.Negatywne emocje pewnego rodzaju powodują zakwaszenie ustroju.rak ginie w srodowisku zasadowym....

  • Obniżone płytki krwi

    zbyszek: Płytki krwi na cytrynian Zrobiłem badania krwi mam 109 a powinno być 140-440...

    Mateusz: Przy chemii te płytki są dobre jeszcze dobre gdyż mogą nawet spaść do 15 lub mniej jak było w moim przypadku wtedy przetacza się płytki nie krew potem lekarze przepisują cyklonamine i rutinoscorbin :)...