Choroba Rendu - Webera - Oslera

Choroba Rendu-Webera-Oslera znana również jako wrodzona naczyniakowatość krwotoczna to genetycznie uwarunkowana anomalia naczyń krwionośnych, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Występuje ona z jednakową częstością u kobiet i mężczyzn.

Istotą choroby Rendu-Webera-Oslera jest ścieńczenie ściany naczyń włosowatych i drobnych żył, które mogą się składać tylko z warstwy śródbłonka. Taka budowa sprawia, iż naczynia łatwiej ulegają uszkodzeniu czy rozszerzeniu. Niekiedy w narządach wewnętrznych występują większe tętniaki tętniczo-żylne. Każdy uraz, nawet drobny doprowadza do krwawienia z rozszerzeń naczyniowych. Podłożem choroby są mutacje genów odpowiedzialnych za syntezę dwóch białek wiążących TGF-ß.

Objawy kliniczne choroby Rendu-Webera-Oslera


Pierwsze objawy kliniczne mogą pojawić się już we wczesnym dzieciństwie, jednak z czasem ulegają nasileniu i niekiedy ujawniają się dopiero w wieku dojrzałym, u kobiet po menopauzie. W obrazie klinicznym charakterystyczna jest triada objawów:
- rodzinne występowanie,
- teleangiektazje,
- nawracające krwawienia.

Pajączkowate rozszerzenia lub drobne sinoczerwone guzki w skórze i błonach śluzowych nazywane są teleangiektazjami. Niekiedy mogą występować większe tętniaki w narządach wewnętrznych, szczególnie w płucach.

Najczęściej pojawiają się krwawienia z nosa z objawami towarzyszącymi, jak krwioplucie, smoliste stolce, krwiomocz. Czasami mogą mieć miejsce obfite krwotoki z narządów wewnętrznych, przeważnie z płuc. Następstwem nawracających krwawień są: niedokrwistość niedobarwliwa i niedobór żelaza.

Leczenie choroby Rendu-Webera-Oslera


Rozpoznanie nie sprawia trudności. Dodatni wywiad rodzinny oraz stwierdzenie mnogich, dobrze widocznych teleangiektazji sugeruje chorobę Rendu-Webera-Oslera. Leczenie jest tylko objawowe i polega na ostrożnym hamowaniu krwawień za pomocą gąbek nasyconych trombiną, elektrokoagulacji czy opatrunków nasyconych EACA. Dodatkowo podaje się preparaty żelaza. W razie istotnych klinicznie krwawień konieczne jest przetoczenie krwi.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) F. Kokot: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »

  • Gvhd po przeszczepie szpiku

    Leszek.: Jestem już 1,5 m-ca po przeszczepie szpiku(ostra białaczka).2 tyg.utrzymuje się Gvhd.Jak długo to może jeszcze trwać,czy jest groźne dla życia?Jestem w dobrej kondycji.Leczenie cyklosporyną,sterydami....

    medicus: Co do trwania GVHD czyli choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi to bardzo różnie bywa i zależy od reakcji pacjenta na podane leki w danej fazie schorzenia. Nie można tego w prosty sposób określić. Na temat tej choroby można poczytać na stronach: ...

  • Dieta i leczenie czerwienicy prawdziwej

    Iwona: Czy ta choroba jest wyleczalna lub jak długo będzie się ją leczyć i czy trzeba stosować dietę.Jakie są przyczyny tej choroby ....

    medicus: Na temat czerwienicy prawdziwej szczegółowych informacji można uzyskać na stronach: http://www.nowotworowe.pl/czerwienica_prawdziwa.htm http://pl.wikipedia.org/wiki/Czerwienica_prawdziwa http://www.ukladu-krazenia.choroby.biz/Czerwienica+prawdziwa...

  • Duża ilość płytek krwi i powiększona śledziona

    Iwona: Syn oddawał krew co jakiś czas w kwietniu miał złe wyniki podwyższone płytki krwi dostał wezwanie żeby się zgłosić do lekarza rodzinnego ,lekarz zrobił mu USG i wyszło że ma powiększoną śledzionę o wymiarach 137mm dał mu skierowanie do specjalisty .w...

    gosia: Według klasyfikacji ICD-10 symbolem D45 oznaczona jest czerwienica prawdziwa, nie wiem natomiast co oznacza ten X....