Hemofilia

Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną spowodowaną zmniejszeniem aktywności odpowiedniego czynnika krzepnięcia.

Hemofilia to choroba genetyczna, stanowiąca około 80% wszystkich rozpoznawanych skaz krwotocznych, dziedziczona w sposób recesywny, związany z płcią (chromosom X). Ten sposób dziedziczenia powoduje, iż chorują tylko mężczyźni, natomiast kobiety są nosicielkami genu hemofilii, który przekazują z pokolenia na pokolenie. Oznacza to, że hemofilik mający dzieci ze zdrową kobietą będzie miał zdrowych synów i wszystkie córki będące nosicielkami. Omawiając potomstwo kobiety nosicielki ze zdrowym mężczyzną można zauważyć, iż prawdopodobieństwo urodzenia syna chorego na hemofilię wynosi 25%, tyle samo dotyczy syna zdrowego oraz córki nosicielki lub córki zdrowej.

Hemofilia może wystąpić u kobiet tylko wskutek zaburzeń chromosomu X, jak ma to miejsce w zespole Turnera, bądź odziedziczenia od obu rodziców genów hemofilii (ojciec chory, matka nosicielka). Taka sytuacja zdarza się niezwykle rzadko.

Częstość występowania hemofilii w Polsce oceniono na 1:12,3 tys. mieszkańców (wg rejestru Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie). Hemofilia A występuje sześć razy częściej niż hemofilia B.

Istotą choroby jest niedobór lub brak czynnika VIII w hemofilii A, niedobór lub brak IX czynnika krzepnięcia warunkuje powstanie hemofilii B, a niedobór czynnika XI oznacza hemofilię C.

Czynniki krzepnięcia krwi


Czynniki krzepnięcia (wszystkich jest 12) produkowane są w wątrobie w postaci nieaktywnej (wyjątek stanowi czynnik von Willebranda syntetyzowany przez śródbłonek i megakariocyty). Kontakt z podśródbłonkowym kolagenem oraz substancje produkowane przez płytki krwi zapoczątkowują kaskadę krzepnięcia. Polega ona na seryjnej aktywacji czynników krzepnięcia. W ostateczności dzięki tej kaskadzie dochodzi do powstania skrzepu poprzez przekształcenie fibrynogenu do włóknika czyli fibryny z której skrzep jest zbudowany. A zatem wystarczy niedobór jednego czynnika, by przerwać w różnym miejscu kaskadę i zaburzyć proces krzepnięcia jak ma to miejsce w hemofilii.

Rozpoznanie hemofilii


Rozpoznanie hemofilii ustala się na podstawie wywiadu rodzinnego, dotyczącego zwłaszcza rodziny matki chorego oraz wyników badań przesiewowych i potwierdzających. Pomocny w diagnostyce jest obraz kliniczny choroby. W badaniach przesiewowych ocenie podlega liczba płytek krwi, która jest prawidłowa u chorych na hemofilię, czas protrombinowy (PT) prawidłowy u tych pacjentów, czas kaolinowo-kefalinowy (APTT) zwykle przedłużony w przypadku hemofilii. Aby ustalić ostateczne rozpoznanie oznacza się poziom czynnika VIII i IX. W hemofilii A obniżony będzie poziom cz. VIII, natomiast w hemofilii B cz. IX.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) W. Kawalec, K. Kubicka: "Pediatria".
3) Ministerstwo Zdrowia: "Narodowy program leczenia hemofilii na lata 2005-2011".

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Ziarnistość toksyczna w granulocytach

    Magda: Witam! Zdaję sobie sprawę z tego, że forum nie jest dobrym miejscem na stawianie rozpoznań czy wnikliwą analizę badań, zawsze się tego wystrzegam..ale czekając na wizytę u hematologa chciałabym dowiedzieć się czegoś konkretnego o ziarnistości toksycz...

    majk: hej Może świadczyć o odczynie białaczkowym (nie mylić z białaczką!!! ) występującym w wielu chorobach np. zapalnych. Hematolog powinien zlecić dodatkowe badania...

  • Szpiczak Thalidomide-

    Michał: Witam Mam 39lat W grudniu 2014r zdiagnozowano u mnie szpiczaka mnogiego Po wielu badaniach 2x szpik, genetyka, rentgen ze względu na zmiany w potylicy zostałem skierowany do szpitala aby rozpocząć leczenie schematem VTD VELCADE-Thalidomide-Dexa...

    Michał: LEK UDAŁO SIE ZAŁATWIĆ Bardzo dziekuje za wsparcie Leczony jestem na hematologii w Koperniku ŁÓdź Poza tą wpadką nie moge powiedzic złego słowa Procedury zatwierdzenia w ministerstwie trwają podobno miesiąc, a wydaje mi się że bir...

  • Po przewbytymchłoniaku DLBCL z rozlanych B w 2010 prodejrzenie progresji

    Paulina: Witam wszystkich serdecznie dużo by tu pisać ale napisze w skrócie przebyłam chłoniaka DLBCL w 2010 roku w 2011 w pet ct wyszła remisja.Kontrolnie zrobiłam tk klatki piersiowej wyszla zmiana 36 mm,,pani dr z przychodni powiedziala ze to prawdopodobni...

    zenon: http://zenondarmetko.fgxpress.com/?lang=pl...