Hemofilia

Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną spowodowaną zmniejszeniem aktywności odpowiedniego czynnika krzepnięcia.

Hemofilia to choroba genetyczna, stanowiąca około 80% wszystkich rozpoznawanych skaz krwotocznych, dziedziczona w sposób recesywny, związany z płcią (chromosom X). Ten sposób dziedziczenia powoduje, iż chorują tylko mężczyźni, natomiast kobiety są nosicielkami genu hemofilii, który przekazują z pokolenia na pokolenie. Oznacza to, że hemofilik mający dzieci ze zdrową kobietą będzie miał zdrowych synów i wszystkie córki będące nosicielkami. Omawiając potomstwo kobiety nosicielki ze zdrowym mężczyzną można zauważyć, iż prawdopodobieństwo urodzenia syna chorego na hemofilię wynosi 25%, tyle samo dotyczy syna zdrowego oraz córki nosicielki lub córki zdrowej.

Hemofilia może wystąpić u kobiet tylko wskutek zaburzeń chromosomu X, jak ma to miejsce w zespole Turnera, bądź odziedziczenia od obu rodziców genów hemofilii (ojciec chory, matka nosicielka). Taka sytuacja zdarza się niezwykle rzadko.

Częstość występowania hemofilii w Polsce oceniono na 1:12,3 tys. mieszkańców (wg rejestru Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie). Hemofilia A występuje sześć razy częściej niż hemofilia B.

Istotą choroby jest niedobór lub brak czynnika VIII w hemofilii A, niedobór lub brak IX czynnika krzepnięcia warunkuje powstanie hemofilii B, a niedobór czynnika XI oznacza hemofilię C.

Czynniki krzepnięcia krwi


Czynniki krzepnięcia (wszystkich jest 12) produkowane są w wątrobie w postaci nieaktywnej (wyjątek stanowi czynnik von Willebranda syntetyzowany przez śródbłonek i megakariocyty). Kontakt z podśródbłonkowym kolagenem oraz substancje produkowane przez płytki krwi zapoczątkowują kaskadę krzepnięcia. Polega ona na seryjnej aktywacji czynników krzepnięcia. W ostateczności dzięki tej kaskadzie dochodzi do powstania skrzepu poprzez przekształcenie fibrynogenu do włóknika czyli fibryny z której skrzep jest zbudowany. A zatem wystarczy niedobór jednego czynnika, by przerwać w różnym miejscu kaskadę i zaburzyć proces krzepnięcia jak ma to miejsce w hemofilii.

Rozpoznanie hemofilii


Rozpoznanie hemofilii ustala się na podstawie wywiadu rodzinnego, dotyczącego zwłaszcza rodziny matki chorego oraz wyników badań przesiewowych i potwierdzających. Pomocny w diagnostyce jest obraz kliniczny choroby. W badaniach przesiewowych ocenie podlega liczba płytek krwi, która jest prawidłowa u chorych na hemofilię, czas protrombinowy (PT) prawidłowy u tych pacjentów, czas kaolinowo-kefalinowy (APTT) zwykle przedłużony w przypadku hemofilii. Aby ustalić ostateczne rozpoznanie oznacza się poziom czynnika VIII i IX. W hemofilii A obniżony będzie poziom cz. VIII, natomiast w hemofilii B cz. IX.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) W. Kawalec, K. Kubicka: "Pediatria".
3) Ministerstwo Zdrowia: "Narodowy program leczenia hemofilii na lata 2005-2011".

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »

  • Gvhd po przeszczepie szpiku

    Leszek.: Jestem już 1,5 m-ca po przeszczepie szpiku(ostra białaczka).2 tyg.utrzymuje się Gvhd.Jak długo to może jeszcze trwać,czy jest groźne dla życia?Jestem w dobrej kondycji.Leczenie cyklosporyną,sterydami....

    medicus: Co do trwania GVHD czyli choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi to bardzo różnie bywa i zależy od reakcji pacjenta na podane leki w danej fazie schorzenia. Nie można tego w prosty sposób określić. Na temat tej choroby można poczytać na stronach: ...

  • Dieta i leczenie czerwienicy prawdziwej

    Iwona: Czy ta choroba jest wyleczalna lub jak długo będzie się ją leczyć i czy trzeba stosować dietę.Jakie są przyczyny tej choroby ....

    medicus: Na temat czerwienicy prawdziwej szczegółowych informacji można uzyskać na stronach: http://www.nowotworowe.pl/czerwienica_prawdziwa.htm http://pl.wikipedia.org/wiki/Czerwienica_prawdziwa http://www.ukladu-krazenia.choroby.biz/Czerwienica+prawdziwa...

  • Duża ilość płytek krwi i powiększona śledziona

    Iwona: Syn oddawał krew co jakiś czas w kwietniu miał złe wyniki podwyższone płytki krwi dostał wezwanie żeby się zgłosić do lekarza rodzinnego ,lekarz zrobił mu USG i wyszło że ma powiększoną śledzionę o wymiarach 137mm dał mu skierowanie do specjalisty .w...

    gosia: Według klasyfikacji ICD-10 symbolem D45 oznaczona jest czerwienica prawdziwa, nie wiem natomiast co oznacza ten X....