Hemofilia

Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną spowodowaną zmniejszeniem aktywności odpowiedniego czynnika krzepnięcia.

Hemofilia to choroba genetyczna, stanowiąca około 80% wszystkich rozpoznawanych skaz krwotocznych, dziedziczona w sposób recesywny, związany z płcią (chromosom X). Ten sposób dziedziczenia powoduje, iż chorują tylko mężczyźni, natomiast kobiety są nosicielkami genu hemofilii, który przekazują z pokolenia na pokolenie. Oznacza to, że hemofilik mający dzieci ze zdrową kobietą będzie miał zdrowych synów i wszystkie córki będące nosicielkami. Omawiając potomstwo kobiety nosicielki ze zdrowym mężczyzną można zauważyć, iż prawdopodobieństwo urodzenia syna chorego na hemofilię wynosi 25%, tyle samo dotyczy syna zdrowego oraz córki nosicielki lub córki zdrowej.

Hemofilia może wystąpić u kobiet tylko wskutek zaburzeń chromosomu X, jak ma to miejsce w zespole Turnera, bądź odziedziczenia od obu rodziców genów hemofilii (ojciec chory, matka nosicielka). Taka sytuacja zdarza się niezwykle rzadko.

Częstość występowania hemofilii w Polsce oceniono na 1:12,3 tys. mieszkańców (wg rejestru Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie). Hemofilia A występuje sześć razy częściej niż hemofilia B.

Istotą choroby jest niedobór lub brak czynnika VIII w hemofilii A, niedobór lub brak IX czynnika krzepnięcia warunkuje powstanie hemofilii B, a niedobór czynnika XI oznacza hemofilię C.

Czynniki krzepnięcia krwi


Czynniki krzepnięcia (wszystkich jest 12) produkowane są w wątrobie w postaci nieaktywnej (wyjątek stanowi czynnik von Willebranda syntetyzowany przez śródbłonek i megakariocyty). Kontakt z podśródbłonkowym kolagenem oraz substancje produkowane przez płytki krwi zapoczątkowują kaskadę krzepnięcia. Polega ona na seryjnej aktywacji czynników krzepnięcia. W ostateczności dzięki tej kaskadzie dochodzi do powstania skrzepu poprzez przekształcenie fibrynogenu do włóknika czyli fibryny z której skrzep jest zbudowany. A zatem wystarczy niedobór jednego czynnika, by przerwać w różnym miejscu kaskadę i zaburzyć proces krzepnięcia jak ma to miejsce w hemofilii.

Rozpoznanie hemofilii


Rozpoznanie hemofilii ustala się na podstawie wywiadu rodzinnego, dotyczącego zwłaszcza rodziny matki chorego oraz wyników badań przesiewowych i potwierdzających. Pomocny w diagnostyce jest obraz kliniczny choroby. W badaniach przesiewowych ocenie podlega liczba płytek krwi, która jest prawidłowa u chorych na hemofilię, czas protrombinowy (PT) prawidłowy u tych pacjentów, czas kaolinowo-kefalinowy (APTT) zwykle przedłużony w przypadku hemofilii. Aby ustalić ostateczne rozpoznanie oznacza się poziom czynnika VIII i IX. W hemofilii A obniżony będzie poziom cz. VIII, natomiast w hemofilii B cz. IX.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) W. Kawalec, K. Kubicka: "Pediatria".
3) Ministerstwo Zdrowia: "Narodowy program leczenia hemofilii na lata 2005-2011".

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Eozynofilia u 11 latki bóle wielostawowe

    Emilia: Witam Panie Profesorze, bardzo proszę, aby zerknął Pan okiem na wyniki mojej córki. Ma 11 lat, od sierpnia dokuczają jej bóle stawów, początkowo kolan, następnie bioder. Teraz doszły opasające bóle klatki piersiowej (pojawiły się raz), czasem szyi. ...

    P.: Czy zdiagnozowano juz pani córkę?...

  • Czerwienica

    Żaneta: Szukam ludzi z czerwienicą prawdziwą, proszę o kontakt Pozdrawiam...

    Magda: Pani Żaneto, na czerwienicę choruję od 5 lat, mam 39 lat.Pozdrawiam....

  • Ziarnistość toksyczna w granulocytach

    Magda: Witam! Zdaję sobie sprawę z tego, że forum nie jest dobrym miejscem na stawianie rozpoznań czy wnikliwą analizę badań, zawsze się tego wystrzegam..ale czekając na wizytę u hematologa chciałabym dowiedzieć się czegoś konkretnego o ziarnistości toksycz...

    majk: hej Może świadczyć o odczynie białaczkowym (nie mylić z białaczką!!! ) występującym w wielu chorobach np. zapalnych. Hematolog powinien zlecić dodatkowe badania...