Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G-6-PD) to najczęściej występujący rodzaj zaburzeń enzymatycznych w krwinkach czerwonych (erytrocytach).

G-6-PD jest pierwszym enzymem pentozowego cyklu przemiany glukozy. Defekt tego związku powoduje zmniejszenie zredukowanego glutationu, który ma za zadanie ochraniać erytrocyt przed utlenieniem jego składników. W następstwie tego struktura hemoglobiny ulega zniszczeniu, następuje utrata hemu, a łańcuch globiny łączy się z błoną komórkową i powstają ciała wtrętowe (Heinza). Krwinki zawierające ciałka Heinza łatwiej ulegają rozpadowi w śledzionie.

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest wadą wrodzoną, dziedziczy się w sposób dominujący związany z płcią (z chromosomem X). Anomalia przenoszona jest z matki na syna, zawsze chory będzie mężczyzna. U kobiet będących nosicielkami defektu, aktywność enzymu wynosi około połowę normy, a krwinki czerwone są odporne na zarażenie zarodźcem malarii. U mężczyzn prawdopodobieństwo wystąpienia hemolizy, jak również jej nasilenia zależy od wielkości niedoboru enzymu.

Indukcja niedoboru G-6-PD


Niedobór G-6-PD może być indukowany lekami o dużym potencjale oksydacyjno-redukcyjnym, np. leki przeciwmalaryczne (chlorochina), sulfonamidy, dapson, nitrofurantoina, witamina C w dużych dawkach, polopiryna, witamina K (głównie u noworodków). Hemoliza polekowa występuje 1-3 dni od rozpoczęcia podawania leku. Następuje szybkie obniżenie wartości hemoglobiny, powodując niekiedy objawy wstrząsu. Epizody hemolityczne mogą wywołać również niektóre związki chemiczne (np. błękit metylenowy, trinitrotoluen), zakażenia wirusowe (wirus Ebsteina-Barr, wirus zapalenia wątroby typu B - HBV) czy bakteryjne (Salmonella, E. Coli, Streptococcus). Spożycie bobu lub nasion roślin strączkowych (fawizm) powoduje powstanie gwałtownych i niekiedy groźnych dla życia objawów, takich jak: bóle głowy, bóle w okolicy lędźwiowej, żółtaczkę, wymioty, niedokrwistość, hemoglobinurię (stan określający obecność wolnej hemoglobiny w moczu).

Postacie kliniczne niedoboru G-6-PD


Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej przebiega pod różnymi postaciami klinicznymi:
Klasa I - chorzy z bardzo małą aktywnością enzymu, < 10%, z objawami przewlekłej hemolizy
Klasa II - chorzy ze znacznym niedoborem G-6-PD, z przejściową hemolizą
Klasa III - chorzy z umiarkowanym niedoborem, 10-60% normy, z przejściową hemolizą indukowaną lekami lub zakażeniem

Objawy niedoboru G-6-PD


Objawy związane z hemolizą są następujące: żółtaczka, bladość, ciemny kolor moczu, niekiedy ból brzucha lub okolicy lędźwiowej. U około 5% osób z niedoborem G-6-PD już w okresie noworodkowym może ujawnić się hiperbilirubinemia czyli podwyższony poziom bilirubiny we krwi. Taki stan jest przyczyną żółtaczki jąder podkorowych mózgu i wymaga wykonania transfuzji wymiennej. Rozpoznanie opiera się na oznaczeniu aktywności G-6-PD. Poza tym we krwi obwodowej występują ciałka Heinza w cytoplazmie erytrocytów.

Leczenie niedoboru G-6-PD


Leczenie opiera się głównie na przetaczaniu krwinek czerwonych. Z powodu częstych i ciężkich epizodów hemolizy wykonuje się splenektomię, zabieg usunięcia śledziony. Koniecznym działaniem jest unikanie czynników wywołujących hemolizę. Kobiety będące heterozygotami pod względem niedoboru G-6-PD w okresie ciąży i karmienia piersią nie powinny przyjmować leków, które mogłyby spowodować hemolizę u ich dzieci.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) K. Kubicka, W. Kawalec: "Pediatria".

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Ziarnistość toksyczna w granulocytach

    Magda: Witam! Zdaję sobie sprawę z tego, że forum nie jest dobrym miejscem na stawianie rozpoznań czy wnikliwą analizę badań, zawsze się tego wystrzegam..ale czekając na wizytę u hematologa chciałabym dowiedzieć się czegoś konkretnego o ziarnistości toksycz...

    majk: hej Może świadczyć o odczynie białaczkowym (nie mylić z białaczką!!! ) występującym w wielu chorobach np. zapalnych. Hematolog powinien zlecić dodatkowe badania...

  • Szpiczak Thalidomide-

    Michał: Witam Mam 39lat W grudniu 2014r zdiagnozowano u mnie szpiczaka mnogiego Po wielu badaniach 2x szpik, genetyka, rentgen ze względu na zmiany w potylicy zostałem skierowany do szpitala aby rozpocząć leczenie schematem VTD VELCADE-Thalidomide-Dexa...

    Michał: LEK UDAŁO SIE ZAŁATWIĆ Bardzo dziekuje za wsparcie Leczony jestem na hematologii w Koperniku ŁÓdź Poza tą wpadką nie moge powiedzic złego słowa Procedury zatwierdzenia w ministerstwie trwają podobno miesiąc, a wydaje mi się że bir...

  • Po przewbytymchłoniaku DLBCL z rozlanych B w 2010 prodejrzenie progresji

    Paulina: Witam wszystkich serdecznie dużo by tu pisać ale napisze w skrócie przebyłam chłoniaka DLBCL w 2010 roku w 2011 w pet ct wyszła remisja.Kontrolnie zrobiłam tk klatki piersiowej wyszla zmiana 36 mm,,pani dr z przychodni powiedziala ze to prawdopodobni...

    zenon: http://zenondarmetko.fgxpress.com/?lang=pl...