Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G-6-PD) to najczęściej występujący rodzaj zaburzeń enzymatycznych w krwinkach czerwonych (erytrocytach).

G-6-PD jest pierwszym enzymem pentozowego cyklu przemiany glukozy. Defekt tego związku powoduje zmniejszenie zredukowanego glutationu, który ma za zadanie ochraniać erytrocyt przed utlenieniem jego składników. W następstwie tego struktura hemoglobiny ulega zniszczeniu, następuje utrata hemu, a łańcuch globiny łączy się z błoną komórkową i powstają ciała wtrętowe (Heinza). Krwinki zawierające ciałka Heinza łatwiej ulegają rozpadowi w śledzionie.

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest wadą wrodzoną, dziedziczy się w sposób dominujący związany z płcią (z chromosomem X). Anomalia przenoszona jest z matki na syna, zawsze chory będzie mężczyzna. U kobiet będących nosicielkami defektu, aktywność enzymu wynosi około połowę normy, a krwinki czerwone są odporne na zarażenie zarodźcem malarii. U mężczyzn prawdopodobieństwo wystąpienia hemolizy, jak również jej nasilenia zależy od wielkości niedoboru enzymu.

Indukcja niedoboru G-6-PD


Niedobór G-6-PD może być indukowany lekami o dużym potencjale oksydacyjno-redukcyjnym, np. leki przeciwmalaryczne (chlorochina), sulfonamidy, dapson, nitrofurantoina, witamina C w dużych dawkach, polopiryna, witamina K (głównie u noworodków). Hemoliza polekowa występuje 1-3 dni od rozpoczęcia podawania leku. Następuje szybkie obniżenie wartości hemoglobiny, powodując niekiedy objawy wstrząsu. Epizody hemolityczne mogą wywołać również niektóre związki chemiczne (np. błękit metylenowy, trinitrotoluen), zakażenia wirusowe (wirus Ebsteina-Barr, wirus zapalenia wątroby typu B - HBV) czy bakteryjne (Salmonella, E. Coli, Streptococcus). Spożycie bobu lub nasion roślin strączkowych (fawizm) powoduje powstanie gwałtownych i niekiedy groźnych dla życia objawów, takich jak: bóle głowy, bóle w okolicy lędźwiowej, żółtaczkę, wymioty, niedokrwistość, hemoglobinurię (stan określający obecność wolnej hemoglobiny w moczu).

Postacie kliniczne niedoboru G-6-PD


Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej przebiega pod różnymi postaciami klinicznymi:
Klasa I - chorzy z bardzo małą aktywnością enzymu, < 10%, z objawami przewlekłej hemolizy
Klasa II - chorzy ze znacznym niedoborem G-6-PD, z przejściową hemolizą
Klasa III - chorzy z umiarkowanym niedoborem, 10-60% normy, z przejściową hemolizą indukowaną lekami lub zakażeniem

Objawy niedoboru G-6-PD


Objawy związane z hemolizą są następujące: żółtaczka, bladość, ciemny kolor moczu, niekiedy ból brzucha lub okolicy lędźwiowej. U około 5% osób z niedoborem G-6-PD już w okresie noworodkowym może ujawnić się hiperbilirubinemia czyli podwyższony poziom bilirubiny we krwi. Taki stan jest przyczyną żółtaczki jąder podkorowych mózgu i wymaga wykonania transfuzji wymiennej. Rozpoznanie opiera się na oznaczeniu aktywności G-6-PD. Poza tym we krwi obwodowej występują ciałka Heinza w cytoplazmie erytrocytów.

Leczenie niedoboru G-6-PD


Leczenie opiera się głównie na przetaczaniu krwinek czerwonych. Z powodu częstych i ciężkich epizodów hemolizy wykonuje się splenektomię, zabieg usunięcia śledziony. Koniecznym działaniem jest unikanie czynników wywołujących hemolizę. Kobiety będące heterozygotami pod względem niedoboru G-6-PD w okresie ciąży i karmienia piersią nie powinny przyjmować leków, które mogłyby spowodować hemolizę u ich dzieci.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) K. Kubicka, W. Kawalec: "Pediatria".

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Zespół Mieloprofilacyjny

    Basia: Witam ! Choruje na złośliwy nowotwór krwi zwany jako Zespół Mieloprofilacyjny do tego jeszcze cukrzyca i jaskra . Obecnie miałam robione upusty i biorę lek o nazwie Hydroxycarbamid. Szukam osób które też chorują aby opowiedziały jak są le...

    Aga: A...

  • Eozynofilia u 11 latki bóle wielostawowe

    Emilia: Witam Panie Profesorze, bardzo proszę, aby zerknął Pan okiem na wyniki mojej córki. Ma 11 lat, od sierpnia dokuczają jej bóle stawów, początkowo kolan, następnie bioder. Teraz doszły opasające bóle klatki piersiowej (pojawiły się raz), czasem szyi. ...

    P.: Czy zdiagnozowano juz pani córkę?...

  • Czerwienica

    Żaneta: Szukam ludzi z czerwienicą prawdziwą, proszę o kontakt Pozdrawiam...

    Magda: Pani Żaneto, na czerwienicę choruję od 5 lat, mam 39 lat.Pozdrawiam....