Niedobór kinazy pirogronianowej

Niedobór kinazy pirogronianowej, tj. enzymu obecnego w czerwonych krwinkach, skutkuje ich przedwczesnym rozpadem. Niedobór kinazy jest chorobą genetyczną i przyczynia się do pękania błony krwinek czerwonych. Objawy są charakterystyczne dla niedokrwistości hemolitycznej.

Kinaza pirogronianowa bierze udział w wytwarzaniu energii niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania błony otaczającej erytrocyty.

Objawy niedoboru kinazy pirogronianowej


Niedobór kinazy pirogronianowej przybiera różne postaci kliniczne. Niedobór kinazy może być przyczyną obumarcia chorego płodu lub zgonu tuż po urodzeniu. Objawy kliniczne pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. W łagodnych przypadkach organizm sam potrafi poradzić sobie z hemolizą. Zdarzają się jednak ciężkie, zagrażające życiu zachorowania, wymagające częstych przetoczeń koncentratu krwinek czerwonych (KKCz).

W morfologii pojawiają się cechy niedokrwistości, zaś rozmaz krwi uwidacznia erytrocyty różnej wielkości (anizocytoza) i o różnych kształtach (obecne są krwinki z wypustkami – akantocyty). Inne odchylenia w badaniach laboratoryjnych są charakterystyczne dla niedokrwistości hemolitycznej. Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów klinicznych oraz zmniejszonej aktywności kinazy pirogronianowej.

Leczenie niedoboru kinazy pirogronianowej


Leczenie niedoboru kinazy pirogronianowej polega na stosowaniu kwasu foliowego i przetoczeń koncentratu krwinek czerwonych w okresach nasilonego rozpadu krwinek. U osób z ciężką niedokrwistością usuwa się śledzionę. Możliwe jest również przeszczepianie krwiotwórczych komórek macierzystych.

Anna Adamska

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »

  • Rola żelaza przy drętwiejących rękach

    irena: Co w organizmie spełna żelazo dlaczego mi ręce drętfieją a przeważnie środkowe...

    Mateusz: żelazo chyba niema z tym nic wspólnego ja mam tak samo z dłońmi i stopami zażywam witaminę b1ib6 w 70 % pomaga :)...

  • Neuropatia po winkrystynie

    Mateusz: Witam mam 17 lat leczę się chemią od stycznia ostatnio przyjąłem 10 cykl z co tygodniowej chemii. Wiec tak winkrystyna wywołała neuropatie strasznie mnie bolą stopy nie mogę w nocy przez to spać moje pytanie brzmi kiedy to minie czy wgl minie, znacie...

    Elzbieta: Nowotwór tworzy się w kwasnym srdowisku tak jak grzyb który rosnie na kwasnym podłozu.Negatywne emocje pewnego rodzaju powodują zakwaszenie ustroju.rak ginie w srodowisku zasadowym....

  • Obniżone płytki krwi

    zbyszek: Płytki krwi na cytrynian Zrobiłem badania krwi mam 109 a powinno być 140-440...

    Mateusz: Przy chemii te płytki są dobre jeszcze dobre gdyż mogą nawet spaść do 15 lub mniej jak było w moim przypadku wtedy przetacza się płytki nie krew potem lekarze przepisują cyklonamine i rutinoscorbin :)...