Niedobór kinazy pirogronianowej

Niedobór kinazy pirogronianowej, tj. enzymu obecnego w czerwonych krwinkach, skutkuje ich przedwczesnym rozpadem. Niedobór kinazy jest chorobą genetyczną i przyczynia się do pękania błony krwinek czerwonych. Objawy są charakterystyczne dla niedokrwistości hemolitycznej.

Kinaza pirogronianowa bierze udział w wytwarzaniu energii niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania błony otaczającej erytrocyty.

Objawy niedoboru kinazy pirogronianowej


Niedobór kinazy pirogronianowej przybiera różne postaci kliniczne. Niedobór kinazy może być przyczyną obumarcia chorego płodu lub zgonu tuż po urodzeniu. Objawy kliniczne pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. W łagodnych przypadkach organizm sam potrafi poradzić sobie z hemolizą. Zdarzają się jednak ciężkie, zagrażające życiu zachorowania, wymagające częstych przetoczeń koncentratu krwinek czerwonych (KKCz).

W morfologii pojawiają się cechy niedokrwistości, zaś rozmaz krwi uwidacznia erytrocyty różnej wielkości (anizocytoza) i o różnych kształtach (obecne są krwinki z wypustkami – akantocyty). Inne odchylenia w badaniach laboratoryjnych są charakterystyczne dla niedokrwistości hemolitycznej. Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów klinicznych oraz zmniejszonej aktywności kinazy pirogronianowej.

Leczenie niedoboru kinazy pirogronianowej


Leczenie niedoboru kinazy pirogronianowej polega na stosowaniu kwasu foliowego i przetoczeń koncentratu krwinek czerwonych w okresach nasilonego rozpadu krwinek. U osób z ciężką niedokrwistością usuwa się śledzionę. Możliwe jest również przeszczepianie krwiotwórczych komórek macierzystych.

Anna Adamska

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »

  • Gvhd po przeszczepie szpiku

    Leszek.: Jestem już 1,5 m-ca po przeszczepie szpiku(ostra białaczka).2 tyg.utrzymuje się Gvhd.Jak długo to może jeszcze trwać,czy jest groźne dla życia?Jestem w dobrej kondycji.Leczenie cyklosporyną,sterydami....

    medicus: Co do trwania GVHD czyli choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi to bardzo różnie bywa i zależy od reakcji pacjenta na podane leki w danej fazie schorzenia. Nie można tego w prosty sposób określić. Na temat tej choroby można poczytać na stronach: ...

  • Dieta i leczenie czerwienicy prawdziwej

    Iwona: Czy ta choroba jest wyleczalna lub jak długo będzie się ją leczyć i czy trzeba stosować dietę.Jakie są przyczyny tej choroby ....

    medicus: Na temat czerwienicy prawdziwej szczegółowych informacji można uzyskać na stronach: http://www.nowotworowe.pl/czerwienica_prawdziwa.htm http://pl.wikipedia.org/wiki/Czerwienica_prawdziwa http://www.ukladu-krazenia.choroby.biz/Czerwienica+prawdziwa...

  • Duża ilość płytek krwi i powiększona śledziona

    Iwona: Syn oddawał krew co jakiś czas w kwietniu miał złe wyniki podwyższone płytki krwi dostał wezwanie żeby się zgłosić do lekarza rodzinnego ,lekarz zrobił mu USG i wyszło że ma powiększoną śledzionę o wymiarach 137mm dał mu skierowanie do specjalisty .w...

    gosia: Według klasyfikacji ICD-10 symbolem D45 oznaczona jest czerwienica prawdziwa, nie wiem natomiast co oznacza ten X....