Niedobór kinazy pirogronianowej

Niedobór kinazy pirogronianowej, tj. enzymu obecnego w czerwonych krwinkach, skutkuje ich przedwczesnym rozpadem. Niedobór kinazy jest chorobą genetyczną i przyczynia się do pękania błony krwinek czerwonych. Objawy są charakterystyczne dla niedokrwistości hemolitycznej.

Kinaza pirogronianowa bierze udział w wytwarzaniu energii niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania błony otaczającej erytrocyty.

Objawy niedoboru kinazy pirogronianowej


Niedobór kinazy pirogronianowej przybiera różne postaci kliniczne. Niedobór kinazy może być przyczyną obumarcia chorego płodu lub zgonu tuż po urodzeniu. Objawy kliniczne pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. W łagodnych przypadkach organizm sam potrafi poradzić sobie z hemolizą. Zdarzają się jednak ciężkie, zagrażające życiu zachorowania, wymagające częstych przetoczeń koncentratu krwinek czerwonych (KKCz).

W morfologii pojawiają się cechy niedokrwistości, zaś rozmaz krwi uwidacznia erytrocyty różnej wielkości (anizocytoza) i o różnych kształtach (obecne są krwinki z wypustkami – akantocyty). Inne odchylenia w badaniach laboratoryjnych są charakterystyczne dla niedokrwistości hemolitycznej. Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów klinicznych oraz zmniejszonej aktywności kinazy pirogronianowej.

Leczenie niedoboru kinazy pirogronianowej


Leczenie niedoboru kinazy pirogronianowej polega na stosowaniu kwasu foliowego i przetoczeń koncentratu krwinek czerwonych w okresach nasilonego rozpadu krwinek. U osób z ciężką niedokrwistością usuwa się śledzionę. Możliwe jest również przeszczepianie krwiotwórczych komórek macierzystych.

Anna Adamska

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Eozynofilia u 11 latki bóle wielostawowe

    Emilia: Witam Panie Profesorze, bardzo proszę, aby zerknął Pan okiem na wyniki mojej córki. Ma 11 lat, od sierpnia dokuczają jej bóle stawów, początkowo kolan, następnie bioder. Teraz doszły opasające bóle klatki piersiowej (pojawiły się raz), czasem szyi. ...

    P.: Czy zdiagnozowano juz pani córkę?...

  • Czerwienica

    Żaneta: Szukam ludzi z czerwienicą prawdziwą, proszę o kontakt Pozdrawiam...

    Magda: Pani Żaneto, na czerwienicę choruję od 5 lat, mam 39 lat.Pozdrawiam....

  • Ziarnistość toksyczna w granulocytach

    Magda: Witam! Zdaję sobie sprawę z tego, że forum nie jest dobrym miejscem na stawianie rozpoznań czy wnikliwą analizę badań, zawsze się tego wystrzegam..ale czekając na wizytę u hematologa chciałabym dowiedzieć się czegoś konkretnego o ziarnistości toksycz...

    majk: hej Może świadczyć o odczynie białaczkowym (nie mylić z białaczką!!! ) występującym w wielu chorobach np. zapalnych. Hematolog powinien zlecić dodatkowe badania...