Nocna napadowa hemoglobinuria

Nocna napadowa hemoglobinuria jest schorzeniem, w przebiegu którego dochodzi do rozpadu czerwonych krwinek (hemoliza erytrocytów), spadku poziomu białych krwinek (leukocytów) oraz płytek krwi (trombocytów).

Nocna napadowa hemoglobinuria związana jest z mutacją w obrębie krwiotwórczej komórki macierzystej, tj. komórki "matki", z której powstają erytrocyty, leukocyty i trombocyty. Zmiana w komórce "matce" powoduje, że wymienione składniki krwi również posiadają ten defekt. Istota choroby polega na tym, że w niskim pH krwi dochodzi do hemolizy, neutropenii (spadek poziomu białych krwinek) i powstawania zakrzepów na skutek aktywacji trombocytów.

Do obniżenia pH krwi dochodzi w nocy, stąd nazwa choroby, ale również pod wpływem kwaśnych pokarmów, leków o kwaśnym odczynie, mocnej herbaty czy znacznego wysiłku fizycznego. Napad choroby może również wyzwolić zakażenie oraz stres. Na nocną napadową hemoglobinurię chorują najczęściej osoby między 25 a 45 rokiem życia.

Objawy nocnej napadowej hemoglobinurii


W przebiegu opisywanego schorzenia objawy są takie, jak w przypadku niedokrwistości hemolitycznej, czyli m.in. zażółcenie skóry i błon śluzowych. Ponadto chory oddaje ciemny mocz, najczęściej rano lub w nocy. Pojawiają się bóle brzucha, głowy, ucisk w klatce piersiowej czy bóle okolicy lędźwiowej. U mężczyzn może dojść do przedłużającego się wzwodu. Występują także bóle i inne trudności przy połykaniu.

W badaniach laboratoryjnych obecne są liczne odchylenia, przede wszystkim niedokrwistość, spadek liczby płytek krwi (małopłytkowość, trombocytopenia) i neutrofili (jeden z rodzajów białych krwinek). Niekiedy spada także poziom żelaza w organizmie. Pozostałe odchylenia są takie jak w niedokrwistości hemolitycznej.

Rozpoznanie nocnej napadowej hemoglobinurii stawia się m.in. na podstawie wyniku specjalnych testów: test Hama i test sacharozowy.

Leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii


Bardzo duże znaczenie ma niedopuszczanie do sytuacji, które mogą wyzwolić napad choroby. Leczenie zależy od stanu chorego. Pacjentom przetacza się koncentrat krwinek czerwonych, uzupełniania żelazo i kwas foliowy. Ponadto zastosowanie znajdują: prednizon (glikokortykosteroid), androgeny (danazol), erytropoetyna, czynnik wzrostu kolonii granulocytarnej (G-CSF), heparyna (niefrakcjonowana lub drobnocząsteczkowa) i doustne leki przeciwkrzepliwe (acenokumarol, warfaryna). Leczy się także powikłania zakrzepowe. U młodych, ciężko chorych pacjentów, metodą, która może zapewnić wyleczenie jest przeszczep komórek macierzystych.

Powikłania nocnej napadowej hemoglobinurii


Powikłania nocnej napadowej hemoglobinurii są poważne. Choroba może przekształcić się w zespół mielodysplastyczny lub niedokrwistość aplastyczną, które z kolei grożą rozwojem ostrej białaczki. Ponadto do powikłań zaliczamy również: zakrzepicę, ostrą i przewlekłą niewydolność nerek i pancytopenię. Pancytopenia to stan, w którym dochodzi do obniżenia poziomu wszystkich elementów krwi. Objawia się niedokrwistością, jak również skłonnością do krwawień czy zakażeń, które często zagrażają życiu chorego.

Średni czas przeżycia osób z nocną napadową hemoglobinurią wynosi około 15 lat.

Anna Adamska

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »

  • Rola żelaza przy drętwiejących rękach

    irena: Co w organizmie spełna żelazo dlaczego mi ręce drętfieją a przeważnie środkowe...

    Mateusz: żelazo chyba niema z tym nic wspólnego ja mam tak samo z dłońmi i stopami zażywam witaminę b1ib6 w 70 % pomaga :)...

  • Neuropatia po winkrystynie

    Mateusz: Witam mam 17 lat leczę się chemią od stycznia ostatnio przyjąłem 10 cykl z co tygodniowej chemii. Wiec tak winkrystyna wywołała neuropatie strasznie mnie bolą stopy nie mogę w nocy przez to spać moje pytanie brzmi kiedy to minie czy wgl minie, znacie...

    Elzbieta: Nowotwór tworzy się w kwasnym srdowisku tak jak grzyb który rosnie na kwasnym podłozu.Negatywne emocje pewnego rodzaju powodują zakwaszenie ustroju.rak ginie w srodowisku zasadowym....

  • Obniżone płytki krwi

    zbyszek: Płytki krwi na cytrynian Zrobiłem badania krwi mam 109 a powinno być 140-440...

    Mateusz: Przy chemii te płytki są dobre jeszcze dobre gdyż mogą nawet spaść do 15 lub mniej jak było w moim przypadku wtedy przetacza się płytki nie krew potem lekarze przepisują cyklonamine i rutinoscorbin :)...