Nocna napadowa hemoglobinuria

Nocna napadowa hemoglobinuria jest schorzeniem, w przebiegu którego dochodzi do rozpadu czerwonych krwinek (hemoliza erytrocytów), spadku poziomu białych krwinek (leukocytów) oraz płytek krwi (trombocytów).

Nocna napadowa hemoglobinuria związana jest z mutacją w obrębie krwiotwórczej komórki macierzystej, tj. komórki "matki", z której powstają erytrocyty, leukocyty i trombocyty. Zmiana w komórce "matce" powoduje, że wymienione składniki krwi również posiadają ten defekt. Istota choroby polega na tym, że w niskim pH krwi dochodzi do hemolizy, neutropenii (spadek poziomu białych krwinek) i powstawania zakrzepów na skutek aktywacji trombocytów.

Do obniżenia pH krwi dochodzi w nocy, stąd nazwa choroby, ale również pod wpływem kwaśnych pokarmów, leków o kwaśnym odczynie, mocnej herbaty czy znacznego wysiłku fizycznego. Napad choroby może również wyzwolić zakażenie oraz stres. Na nocną napadową hemoglobinurię chorują najczęściej osoby między 25 a 45 rokiem życia.

Objawy nocnej napadowej hemoglobinurii


W przebiegu opisywanego schorzenia objawy są takie, jak w przypadku niedokrwistości hemolitycznej, czyli m.in. zażółcenie skóry i błon śluzowych. Ponadto chory oddaje ciemny mocz, najczęściej rano lub w nocy. Pojawiają się bóle brzucha, głowy, ucisk w klatce piersiowej czy bóle okolicy lędźwiowej. U mężczyzn może dojść do przedłużającego się wzwodu. Występują także bóle i inne trudności przy połykaniu.

W badaniach laboratoryjnych obecne są liczne odchylenia, przede wszystkim niedokrwistość, spadek liczby płytek krwi (małopłytkowość, trombocytopenia) i neutrofili (jeden z rodzajów białych krwinek). Niekiedy spada także poziom żelaza w organizmie. Pozostałe odchylenia są takie jak w niedokrwistości hemolitycznej.

Rozpoznanie nocnej napadowej hemoglobinurii stawia się m.in. na podstawie wyniku specjalnych testów: test Hama i test sacharozowy.

Leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii


Bardzo duże znaczenie ma niedopuszczanie do sytuacji, które mogą wyzwolić napad choroby. Leczenie zależy od stanu chorego. Pacjentom przetacza się koncentrat krwinek czerwonych, uzupełniania żelazo i kwas foliowy. Ponadto zastosowanie znajdują: prednizon (glikokortykosteroid), androgeny (danazol), erytropoetyna, czynnik wzrostu kolonii granulocytarnej (G-CSF), heparyna (niefrakcjonowana lub drobnocząsteczkowa) i doustne leki przeciwkrzepliwe (acenokumarol, warfaryna). Leczy się także powikłania zakrzepowe. U młodych, ciężko chorych pacjentów, metodą, która może zapewnić wyleczenie jest przeszczep komórek macierzystych.

Powikłania nocnej napadowej hemoglobinurii


Powikłania nocnej napadowej hemoglobinurii są poważne. Choroba może przekształcić się w zespół mielodysplastyczny lub niedokrwistość aplastyczną, które z kolei grożą rozwojem ostrej białaczki. Ponadto do powikłań zaliczamy również: zakrzepicę, ostrą i przewlekłą niewydolność nerek i pancytopenię. Pancytopenia to stan, w którym dochodzi do obniżenia poziomu wszystkich elementów krwi. Objawia się niedokrwistością, jak również skłonnością do krwawień czy zakażeń, które często zagrażają życiu chorego.

Średni czas przeżycia osób z nocną napadową hemoglobinurią wynosi około 15 lat.

Anna Adamska

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »

  • Gvhd po przeszczepie szpiku

    Leszek.: Jestem już 1,5 m-ca po przeszczepie szpiku(ostra białaczka).2 tyg.utrzymuje się Gvhd.Jak długo to może jeszcze trwać,czy jest groźne dla życia?Jestem w dobrej kondycji.Leczenie cyklosporyną,sterydami....

    medicus: Co do trwania GVHD czyli choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi to bardzo różnie bywa i zależy od reakcji pacjenta na podane leki w danej fazie schorzenia. Nie można tego w prosty sposób określić. Na temat tej choroby można poczytać na stronach: ...

  • Dieta i leczenie czerwienicy prawdziwej

    Iwona: Czy ta choroba jest wyleczalna lub jak długo będzie się ją leczyć i czy trzeba stosować dietę.Jakie są przyczyny tej choroby ....

    medicus: Na temat czerwienicy prawdziwej szczegółowych informacji można uzyskać na stronach: http://www.nowotworowe.pl/czerwienica_prawdziwa.htm http://pl.wikipedia.org/wiki/Czerwienica_prawdziwa http://www.ukladu-krazenia.choroby.biz/Czerwienica+prawdziwa...

  • Duża ilość płytek krwi i powiększona śledziona

    Iwona: Syn oddawał krew co jakiś czas w kwietniu miał złe wyniki podwyższone płytki krwi dostał wezwanie żeby się zgłosić do lekarza rodzinnego ,lekarz zrobił mu USG i wyszło że ma powiększoną śledzionę o wymiarach 137mm dał mu skierowanie do specjalisty .w...

    gosia: Według klasyfikacji ICD-10 symbolem D45 oznaczona jest czerwienica prawdziwa, nie wiem natomiast co oznacza ten X....