Nocna napadowa hemoglobinuria

Nocna napadowa hemoglobinuria jest schorzeniem, w przebiegu którego dochodzi do rozpadu czerwonych krwinek (hemoliza erytrocytów), spadku poziomu białych krwinek (leukocytów) oraz płytek krwi (trombocytów).

Nocna napadowa hemoglobinuria związana jest z mutacją w obrębie krwiotwórczej komórki macierzystej, tj. komórki "matki", z której powstają erytrocyty, leukocyty i trombocyty. Zmiana w komórce "matce" powoduje, że wymienione składniki krwi również posiadają ten defekt. Istota choroby polega na tym, że w niskim pH krwi dochodzi do hemolizy, neutropenii (spadek poziomu białych krwinek) i powstawania zakrzepów na skutek aktywacji trombocytów.

Do obniżenia pH krwi dochodzi w nocy, stąd nazwa choroby, ale również pod wpływem kwaśnych pokarmów, leków o kwaśnym odczynie, mocnej herbaty czy znacznego wysiłku fizycznego. Napad choroby może również wyzwolić zakażenie oraz stres. Na nocną napadową hemoglobinurię chorują najczęściej osoby między 25 a 45 rokiem życia.

Objawy nocnej napadowej hemoglobinurii


W przebiegu opisywanego schorzenia objawy są takie, jak w przypadku niedokrwistości hemolitycznej, czyli m.in. zażółcenie skóry i błon śluzowych. Ponadto chory oddaje ciemny mocz, najczęściej rano lub w nocy. Pojawiają się bóle brzucha, głowy, ucisk w klatce piersiowej czy bóle okolicy lędźwiowej. U mężczyzn może dojść do przedłużającego się wzwodu. Występują także bóle i inne trudności przy połykaniu.

W badaniach laboratoryjnych obecne są liczne odchylenia, przede wszystkim niedokrwistość, spadek liczby płytek krwi (małopłytkowość, trombocytopenia) i neutrofili (jeden z rodzajów białych krwinek). Niekiedy spada także poziom żelaza w organizmie. Pozostałe odchylenia są takie jak w niedokrwistości hemolitycznej.

Rozpoznanie nocnej napadowej hemoglobinurii stawia się m.in. na podstawie wyniku specjalnych testów: test Hama i test sacharozowy.

Leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii


Bardzo duże znaczenie ma niedopuszczanie do sytuacji, które mogą wyzwolić napad choroby. Leczenie zależy od stanu chorego. Pacjentom przetacza się koncentrat krwinek czerwonych, uzupełniania żelazo i kwas foliowy. Ponadto zastosowanie znajdują: prednizon (glikokortykosteroid), androgeny (danazol), erytropoetyna, czynnik wzrostu kolonii granulocytarnej (G-CSF), heparyna (niefrakcjonowana lub drobnocząsteczkowa) i doustne leki przeciwkrzepliwe (acenokumarol, warfaryna). Leczy się także powikłania zakrzepowe. U młodych, ciężko chorych pacjentów, metodą, która może zapewnić wyleczenie jest przeszczep komórek macierzystych.

Powikłania nocnej napadowej hemoglobinurii


Powikłania nocnej napadowej hemoglobinurii są poważne. Choroba może przekształcić się w zespół mielodysplastyczny lub niedokrwistość aplastyczną, które z kolei grożą rozwojem ostrej białaczki. Ponadto do powikłań zaliczamy również: zakrzepicę, ostrą i przewlekłą niewydolność nerek i pancytopenię. Pancytopenia to stan, w którym dochodzi do obniżenia poziomu wszystkich elementów krwi. Objawia się niedokrwistością, jak również skłonnością do krwawień czy zakażeń, które często zagrażają życiu chorego.

Średni czas przeżycia osób z nocną napadową hemoglobinurią wynosi około 15 lat.

Anna Adamska

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Brak poprawy w leczeniu małopłytkowości

    Jan: Mam małopłytkowość od 2010 roku obecnie dostaję vidazę jestem po 5 serii po niej nie ma zbyt dużej poprawy wyników,jak długo mogę żyć?...

    zaniepokojona: Witam, czy mogłabym zapytać z jakim poziomem płytek obecnie się borykasz? Dlaczego vidaza? To jest lek na problemy białymi lub czerwonymi krwinkami a chyba mówimy o małopłytkowości? Czy została ona zdiagnozowana jak skutek innej choroby? Czy zastoso...

  • Specjalista od czerwienicy prawdziwej

    Klaudia: Witam, Czy ktoś zna dobrego specjalistę od tej choroby w Trójmieście? Proszę o namiary na e-maill. I pytanie czy dzięki transplatacji szpiku kostnego można zastopować lub zminimalizować chorobę ? Z góry serdecznie dziękuję!...

    Małgorzata: Doktor Andrzej Mital, Uniwerysteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku. Z tego co wiem, to przy czerwienicy prawdziwej nie jest możliwy przeszczep szpiku...Są upusty, stosuje sie lek hydroksymocznik.. to choroba przewlekła....

  • Żelazo dla dorosłych

    marianna: Dorosly syn ma chorobe Lesniewskiego Crona ma duze niedobory zelaza przypisany SORBIFER 160mg zle toleruje ma biegunki czy jest lepiej przyswajalne zelazo...

    Ewa: Witaj Ja również źle tolerowałam Sorbifer , teraz biorę Tardyferon Fol i jest tak jak bym wogóle nie brała, żadnych skutków ubocznych i żelazo ładnie poszło w górę....