Objawy hemofilii

W zależności od stopnia niedoboru różny jest obraz kliniczny hemofilii. W ciężkiej postaci hemofilii poziom czynnika VIII lub IX jest niższy 1% od normy, w postaci umiarkowanej waha się od 1 do 5% normy, a w łagodnej postaci hemofilii mieści się w granicach 5-49% normy.

Obraz kliniczny jest jednakowy we wszystkich rodzajach choroby. Na pierwszy rzut wysuwa się skaza krwotoczna, która ujawnia się we wczesnym dzieciństwie, na przełomie 1. i 2. rż. W okresie gdy dziecko zaczyna chodzić i jest szczególnie narażone na urazy, zwraca uwagę otoczenia łatwe powstawanie siniaków. Po większych urazach mogą występować rozległe wylewy krwawe.

Samoistne krwawienia

Najbardziej typowym objawem ciężkiej hemofilii są samoistne krwawienia dostawowe, szczególnie częste do dużych stawów (staw kolanowy, łokciowy, skokowy), rzadziej obejmują one stawy ramienne, biodrowe, nadgarstkowe. Powtarzające się wylewy do tego samego stawu prowadzą w ostateczności do jego zniszczenia, zniekształcenia, powstania zmian zwyrodnieniowych. Natomiast konieczność okresowego unieruchomienia w czasie świeżych wylewów powoduje wtórne zaniki mięśniowe (artropatia hemofilowa).

U niektórych osób występują objawy prodromalne w postaci mrowienia czy drętwienia w okolicy stawu, zwiastujące wylew. Należy wówczas niezwłocznie zastosować leczenie substytucyjne.

Wylewy krwi są bardzo groźne, gdyż krew wypływająca z naczynia może uciskać pnie nerwowe i tętnicze czego następstwem są porażenia, niedokrwienia i martwica tkanek.

Krwawienie z nosa

Częstym objawem hemofilii jest krwawienie z nosa. W wyniku długotrwałej utraty krwi powstaje niedokrwistość, a charakterystyczne dla krwawienia z górnego odcinka przewodu pokarmowego i krwawień z nosa (dzieci niekiedy połykają krew) czarne zabarwienie stolca może stanowić pierwszy nieuchwytny objaw skazy krwotocznej.

Dość częstym i trudnym do opanowania objawem hemofilii jest krwiomocz. Rzadsze bywają krwawienia z przewodu pokarmowego. Najgroźniejsze w następstwach są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego, które zwykle mają związek z urazem głowy. Mogą stanowić bezpośrednie zagrożenie życia lub być przyczyną wystąpienia padaczki, upośledzenia rozwoju umysłowego, niedowładów lub porażeń. Charakterystyczne w przebiegu hemofilii są uporczywe krwawienia z ran operacyjnych i po usunięciu zęba.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) W. Kawalec, K. Kubicka: "Pediatria".

Serwis nowotworowe.pl ma charakter edukacyjno-informacyjny, jego lektura nie zastępuje porady lekarskiej.
Copyright © nowotworowe.pl Kopiowanie artykułów lub ich fragmentów bez pisemnej zgody jest zabronione.