Objawy hemofilii

W zależności od stopnia niedoboru różny jest obraz kliniczny hemofilii. W ciężkiej postaci hemofilii poziom czynnika VIII lub IX jest niższy 1% od normy, w postaci umiarkowanej waha się od 1 do 5% normy, a w łagodnej postaci hemofilii mieści się w granicach 5-49% normy.

Obraz kliniczny jest jednakowy we wszystkich rodzajach choroby. Na pierwszy rzut wysuwa się skaza krwotoczna, która ujawnia się we wczesnym dzieciństwie, na przełomie 1. i 2. rż. W okresie gdy dziecko zaczyna chodzić i jest szczególnie narażone na urazy, zwraca uwagę otoczenia łatwe powstawanie siniaków. Po większych urazach mogą występować rozległe wylewy krwawe.

Samoistne krwawienia


Najbardziej typowym objawem ciężkiej hemofilii są samoistne krwawienia dostawowe, szczególnie częste do dużych stawów (staw kolanowy, łokciowy, skokowy), rzadziej obejmują one stawy ramienne, biodrowe, nadgarstkowe. Powtarzające się wylewy do tego samego stawu prowadzą w ostateczności do jego zniszczenia, zniekształcenia, powstania zmian zwyrodnieniowych. Natomiast konieczność okresowego unieruchomienia w czasie świeżych wylewów powoduje wtórne zaniki mięśniowe (artropatia hemofilowa).

U niektórych osób występują objawy prodromalne w postaci mrowienia czy drętwienia w okolicy stawu, zwiastujące wylew. Należy wówczas niezwłocznie zastosować leczenie substytucyjne.

Wylewy krwi są bardzo groźne, gdyż krew wypływająca z naczynia może uciskać pnie nerwowe i tętnicze czego następstwem są porażenia, niedokrwienia i martwica tkanek.

Krwawienie z nosa


Częstym objawem hemofilii jest krwawienie z nosa. W wyniku długotrwałej utraty krwi powstaje niedokrwistość, a charakterystyczne dla krwawienia z górnego odcinka przewodu pokarmowego i krwawień z nosa (dzieci niekiedy połykają krew) czarne zabarwienie stolca może stanowić pierwszy nieuchwytny objaw skazy krwotocznej.

Dość częstym i trudnym do opanowania objawem hemofilii jest krwiomocz. Rzadsze bywają krwawienia z przewodu pokarmowego. Najgroźniejsze w następstwach są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego, które zwykle mają związek z urazem głowy. Mogą stanowić bezpośrednie zagrożenie życia lub być przyczyną wystąpienia padaczki, upośledzenia rozwoju umysłowego, niedowładów lub porażeń. Charakterystyczne w przebiegu hemofilii są uporczywe krwawienia z ran operacyjnych i po usunięciu zęba.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) W. Kawalec, K. Kubicka: "Pediatria".

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Ziarnistość toksyczna w granulocytach

    Magda: Witam! Zdaję sobie sprawę z tego, że forum nie jest dobrym miejscem na stawianie rozpoznań czy wnikliwą analizę badań, zawsze się tego wystrzegam..ale czekając na wizytę u hematologa chciałabym dowiedzieć się czegoś konkretnego o ziarnistości toksycz...

    majk: hej Może świadczyć o odczynie białaczkowym (nie mylić z białaczką!!! ) występującym w wielu chorobach np. zapalnych. Hematolog powinien zlecić dodatkowe badania...

  • Szpiczak Thalidomide-

    Michał: Witam Mam 39lat W grudniu 2014r zdiagnozowano u mnie szpiczaka mnogiego Po wielu badaniach 2x szpik, genetyka, rentgen ze względu na zmiany w potylicy zostałem skierowany do szpitala aby rozpocząć leczenie schematem VTD VELCADE-Thalidomide-Dexa...

    Michał: LEK UDAŁO SIE ZAŁATWIĆ Bardzo dziekuje za wsparcie Leczony jestem na hematologii w Koperniku ŁÓdź Poza tą wpadką nie moge powiedzic złego słowa Procedury zatwierdzenia w ministerstwie trwają podobno miesiąc, a wydaje mi się że bir...

  • Po przewbytymchłoniaku DLBCL z rozlanych B w 2010 prodejrzenie progresji

    Paulina: Witam wszystkich serdecznie dużo by tu pisać ale napisze w skrócie przebyłam chłoniaka DLBCL w 2010 roku w 2011 w pet ct wyszła remisja.Kontrolnie zrobiłam tk klatki piersiowej wyszla zmiana 36 mm,,pani dr z przychodni powiedziala ze to prawdopodobni...

    zenon: http://zenondarmetko.fgxpress.com/?lang=pl...