Objawy hemofilii

W zależności od stopnia niedoboru różny jest obraz kliniczny hemofilii. W ciężkiej postaci hemofilii poziom czynnika VIII lub IX jest niższy 1% od normy, w postaci umiarkowanej waha się od 1 do 5% normy, a w łagodnej postaci hemofilii mieści się w granicach 5-49% normy.

Obraz kliniczny jest jednakowy we wszystkich rodzajach choroby. Na pierwszy rzut wysuwa się skaza krwotoczna, która ujawnia się we wczesnym dzieciństwie, na przełomie 1. i 2. rż. W okresie gdy dziecko zaczyna chodzić i jest szczególnie narażone na urazy, zwraca uwagę otoczenia łatwe powstawanie siniaków. Po większych urazach mogą występować rozległe wylewy krwawe.

Samoistne krwawienia


Najbardziej typowym objawem ciężkiej hemofilii są samoistne krwawienia dostawowe, szczególnie częste do dużych stawów (staw kolanowy, łokciowy, skokowy), rzadziej obejmują one stawy ramienne, biodrowe, nadgarstkowe. Powtarzające się wylewy do tego samego stawu prowadzą w ostateczności do jego zniszczenia, zniekształcenia, powstania zmian zwyrodnieniowych. Natomiast konieczność okresowego unieruchomienia w czasie świeżych wylewów powoduje wtórne zaniki mięśniowe (artropatia hemofilowa).

U niektórych osób występują objawy prodromalne w postaci mrowienia czy drętwienia w okolicy stawu, zwiastujące wylew. Należy wówczas niezwłocznie zastosować leczenie substytucyjne.

Wylewy krwi są bardzo groźne, gdyż krew wypływająca z naczynia może uciskać pnie nerwowe i tętnicze czego następstwem są porażenia, niedokrwienia i martwica tkanek.

Krwawienie z nosa


Częstym objawem hemofilii jest krwawienie z nosa. W wyniku długotrwałej utraty krwi powstaje niedokrwistość, a charakterystyczne dla krwawienia z górnego odcinka przewodu pokarmowego i krwawień z nosa (dzieci niekiedy połykają krew) czarne zabarwienie stolca może stanowić pierwszy nieuchwytny objaw skazy krwotocznej.

Dość częstym i trudnym do opanowania objawem hemofilii jest krwiomocz. Rzadsze bywają krwawienia z przewodu pokarmowego. Najgroźniejsze w następstwach są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego, które zwykle mają związek z urazem głowy. Mogą stanowić bezpośrednie zagrożenie życia lub być przyczyną wystąpienia padaczki, upośledzenia rozwoju umysłowego, niedowładów lub porażeń. Charakterystyczne w przebiegu hemofilii są uporczywe krwawienia z ran operacyjnych i po usunięciu zęba.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) W. Kawalec, K. Kubicka: "Pediatria".

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »

  • Gvhd po przeszczepie szpiku

    Leszek.: Jestem już 1,5 m-ca po przeszczepie szpiku(ostra białaczka).2 tyg.utrzymuje się Gvhd.Jak długo to może jeszcze trwać,czy jest groźne dla życia?Jestem w dobrej kondycji.Leczenie cyklosporyną,sterydami....

    medicus: Co do trwania GVHD czyli choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi to bardzo różnie bywa i zależy od reakcji pacjenta na podane leki w danej fazie schorzenia. Nie można tego w prosty sposób określić. Na temat tej choroby można poczytać na stronach: ...

  • Dieta i leczenie czerwienicy prawdziwej

    Iwona: Czy ta choroba jest wyleczalna lub jak długo będzie się ją leczyć i czy trzeba stosować dietę.Jakie są przyczyny tej choroby ....

    medicus: Na temat czerwienicy prawdziwej szczegółowych informacji można uzyskać na stronach: http://www.nowotworowe.pl/czerwienica_prawdziwa.htm http://pl.wikipedia.org/wiki/Czerwienica_prawdziwa http://www.ukladu-krazenia.choroby.biz/Czerwienica+prawdziwa...

  • Duża ilość płytek krwi i powiększona śledziona

    Iwona: Syn oddawał krew co jakiś czas w kwietniu miał złe wyniki podwyższone płytki krwi dostał wezwanie żeby się zgłosić do lekarza rodzinnego ,lekarz zrobił mu USG i wyszło że ma powiększoną śledzionę o wymiarach 137mm dał mu skierowanie do specjalisty .w...

    gosia: Według klasyfikacji ICD-10 symbolem D45 oznaczona jest czerwienica prawdziwa, nie wiem natomiast co oznacza ten X....