Objawy hemofilii

W zależności od stopnia niedoboru różny jest obraz kliniczny hemofilii. W ciężkiej postaci hemofilii poziom czynnika VIII lub IX jest niższy 1% od normy, w postaci umiarkowanej waha się od 1 do 5% normy, a w łagodnej postaci hemofilii mieści się w granicach 5-49% normy.

Obraz kliniczny jest jednakowy we wszystkich rodzajach choroby. Na pierwszy rzut wysuwa się skaza krwotoczna, która ujawnia się we wczesnym dzieciństwie, na przełomie 1. i 2. rż. W okresie gdy dziecko zaczyna chodzić i jest szczególnie narażone na urazy, zwraca uwagę otoczenia łatwe powstawanie siniaków. Po większych urazach mogą występować rozległe wylewy krwawe.

Samoistne krwawienia


Najbardziej typowym objawem ciężkiej hemofilii są samoistne krwawienia dostawowe, szczególnie częste do dużych stawów (staw kolanowy, łokciowy, skokowy), rzadziej obejmują one stawy ramienne, biodrowe, nadgarstkowe. Powtarzające się wylewy do tego samego stawu prowadzą w ostateczności do jego zniszczenia, zniekształcenia, powstania zmian zwyrodnieniowych. Natomiast konieczność okresowego unieruchomienia w czasie świeżych wylewów powoduje wtórne zaniki mięśniowe (artropatia hemofilowa).

U niektórych osób występują objawy prodromalne w postaci mrowienia czy drętwienia w okolicy stawu, zwiastujące wylew. Należy wówczas niezwłocznie zastosować leczenie substytucyjne.

Wylewy krwi są bardzo groźne, gdyż krew wypływająca z naczynia może uciskać pnie nerwowe i tętnicze czego następstwem są porażenia, niedokrwienia i martwica tkanek.

Krwawienie z nosa


Częstym objawem hemofilii jest krwawienie z nosa. W wyniku długotrwałej utraty krwi powstaje niedokrwistość, a charakterystyczne dla krwawienia z górnego odcinka przewodu pokarmowego i krwawień z nosa (dzieci niekiedy połykają krew) czarne zabarwienie stolca może stanowić pierwszy nieuchwytny objaw skazy krwotocznej.

Dość częstym i trudnym do opanowania objawem hemofilii jest krwiomocz. Rzadsze bywają krwawienia z przewodu pokarmowego. Najgroźniejsze w następstwach są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego, które zwykle mają związek z urazem głowy. Mogą stanowić bezpośrednie zagrożenie życia lub być przyczyną wystąpienia padaczki, upośledzenia rozwoju umysłowego, niedowładów lub porażeń. Charakterystyczne w przebiegu hemofilii są uporczywe krwawienia z ran operacyjnych i po usunięciu zęba.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) W. Kawalec, K. Kubicka: "Pediatria".

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »

  • Rola żelaza przy drętwiejących rękach

    irena: Co w organizmie spełna żelazo dlaczego mi ręce drętfieją a przeważnie środkowe...

    Mateusz: żelazo chyba niema z tym nic wspólnego ja mam tak samo z dłońmi i stopami zażywam witaminę b1ib6 w 70 % pomaga :)...

  • Neuropatia po winkrystynie

    Mateusz: Witam mam 17 lat leczę się chemią od stycznia ostatnio przyjąłem 10 cykl z co tygodniowej chemii. Wiec tak winkrystyna wywołała neuropatie strasznie mnie bolą stopy nie mogę w nocy przez to spać moje pytanie brzmi kiedy to minie czy wgl minie, znacie...

    Elzbieta: Nowotwór tworzy się w kwasnym srdowisku tak jak grzyb który rosnie na kwasnym podłozu.Negatywne emocje pewnego rodzaju powodują zakwaszenie ustroju.rak ginie w srodowisku zasadowym....

  • Obniżone płytki krwi

    zbyszek: Płytki krwi na cytrynian Zrobiłem badania krwi mam 109 a powinno być 140-440...

    Mateusz: Przy chemii te płytki są dobre jeszcze dobre gdyż mogą nawet spaść do 15 lub mniej jak było w moim przypadku wtedy przetacza się płytki nie krew potem lekarze przepisują cyklonamine i rutinoscorbin :)...