Polipowatość gruczolakowata rodzinna jelita grubego

Polipowatość gruczolakowata rodzinna jelita grubego to zespół uwarunkowany genetycznie, dziedziczony w sposób autosomalny, dominujący. W około 20-30% przypadków pojawienie się choroby jest związane z nową mutacją w obrębie genu polipowatości (APC).

Podstawowym zaburzeniem w tej jednostce chorobowej jest nadmierna proliferacja nabłonka, której wynikiem są polipy gruczołowe. Dalszy wzrost polipów zależy od kolejnych mutacji. Całe jelito grube usiane jest setkami, a nawet tysiącami polipów gruczołowych.

Występują w obrębie jelita zarówno gruczolaki cewkowe, jak i kosmkowe oraz mieszane. Chorzy ci, są szczególnie zagrożeni rozwojem raka, w połowie przypadków wieloogniskowego. Zespół ten charakteryzuje bezwzględne (w 100%) ujawnienie się raka przed 50 rokiem życia. Chorobę rozpoznaje się na ogół około 30 roku życia, a zmiany złośliwe pojawiają się średnio po 10 latach od rozpoznania u ponad 90% chorych. Dlatego też choroba jest bezwzględnym wskazaniem do operacji w jak najwcześniejszym okresie jej rozwoju.

Polipowatość gruczolakowata rodzinna może występować w połączeniu z innymi zmianami. W zespole Gardnera gruczolakom mogą towarzyszyć kostniaki, nowotwory tkanki łącznej (włókniaki), torbiele gruczołów łojowych i zawiązków zębów. Zagrożenie rakiem jest również duże. Rzadko występujący, dziedziczony w sposób autosomalny, recesywny, zespół Turcota charakteryzuje się występowaniem gruczolaków w jelicie grubym ze współistnieniem złośliwych nowotworów ośrodkowego układu nerwowego.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom I.

  • Temodal, guz neuroendokrynny jelita grubego nieoperacyjnego

    Karolina: Dzień dobry.Potrzebuję pilnie pomocy w sprawie leku o nazwie Temozolomid (Temodal).Mój tato ma guza neuroendokrynnego jelita grubego nieoperacyjnego.Chemia tzn. standarowa nie działa. Lekarz zalecił lek, którego mimo szczerych chęci nie możemy kupić ...

    karina: mam temodal 3op po 5 kapsulekx100mg i1op 5kapsulek x20 mg oraz 3kapsulki po140mg i 4 kapsulki po 20mg co daje 500mg co daje razem1700mg...

  • Domowe sposoby leczenia złośliwego raka jelita grubego

    Asia: Czy spotkał się ktoś ze złośliwą, odporną na leczenie, odmianą raka - śluzak-komórkowiec galaretowaty ? Czy ktoś z was być może zna osoby z takiego typu rakiem jelita grubego/odbytnicy ? Interesują mnie domowe sposoby leczenia, typu olej konopny itp....

    Ewa: Przydatna może być książka Marii Treben *Apteka Pana Boga*--leczenie chorób ,w tym raka też,ziołami., pozdrawiam i życze zdrowia....

  • Kolonoskopia a badanie septyna 9 w diagnostyce raka jelita grubego

    Eurydyka: Ponieważ mało osób wie o tym, że przy badaniu się pod kątem wykrycia raka jelita grubego można skorzystać nie tylko z badania, jakim jest bolesna dla wielu osób i nieprzyjemna bądź co bądź kolonoskopia, ale i z badania nieinwazyjnego i mniej stresuja...

    Bastian: Bezbolesna wersja zdecydowanie. Poczytałem o tym teście Septyna 9 trochę i fajnie ktos gdzies wyjaśniał, że to jest na dzień obecny najlepsza alternatywa dla nieinwazyjnych badan przesiewowych jak w/w kolonoskopia. Oczywiście co roku powinno się tak...