Polipowatość gruczolakowata rodzinna jelita grubego

Polipowatość gruczolakowata rodzinna jelita grubego to zespół uwarunkowany genetycznie, dziedziczony w sposób autosomalny, dominujący. W około 20-30% przypadków pojawienie się choroby jest związane z nową mutacją w obrębie genu polipowatości (APC).

Podstawowym zaburzeniem w tej jednostce chorobowej jest nadmierna proliferacja nabłonka, której wynikiem są polipy gruczołowe. Dalszy wzrost polipów zależy od kolejnych mutacji. Całe jelito grube usiane jest setkami, a nawet tysiącami polipów gruczołowych.

Występują w obrębie jelita zarówno gruczolaki cewkowe, jak i kosmkowe oraz mieszane. Chorzy ci, są szczególnie zagrożeni rozwojem raka, w połowie przypadków wieloogniskowego. Zespół ten charakteryzuje bezwzględne (w 100%) ujawnienie się raka przed 50 rokiem życia. Chorobę rozpoznaje się na ogół około 30 roku życia, a zmiany złośliwe pojawiają się średnio po 10 latach od rozpoznania u ponad 90% chorych. Dlatego też choroba jest bezwzględnym wskazaniem do operacji w jak najwcześniejszym okresie jej rozwoju.

Polipowatość gruczolakowata rodzinna może występować w połączeniu z innymi zmianami. W zespole Gardnera gruczolakom mogą towarzyszyć kostniaki, nowotwory tkanki łącznej (włókniaki), torbiele gruczołów łojowych i zawiązków zębów. Zagrożenie rakiem jest również duże. Rzadko występujący, dziedziczony w sposób autosomalny, recesywny, zespół Turcota charakteryzuje się występowaniem gruczolaków w jelicie grubym ze współistnieniem złośliwych nowotworów ośrodkowego układu nerwowego.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom I.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Nowotwory jelita cienkiego i grubego | Dodaj swoje pytanie »

  • Rokowania przy raku jelita cienkiego

    Marzena: Pacjent trafił do szpitala 3 tygodnie temu z powodu ogólnego złego samopoczucia, OB 50, brakiem łaknienia i szybką utratą wagi. Z wyniku tomografu nie wynika nic, operacja wykryła ślady po dużym guzie, który pękł. Wyników materiału pobranego podczas ...

    Krystyna z gazowni: myślę, że należy zastosowac calcium...

  • Drętwienie palców rąk i nóg po chemioterapii

    Janek: Proszę o informację na temat drętwienia końców palców rąk i nóg po 11-tej chemioterapii po operacji raka esicy. Czym można tą nieprzyjemną dolegliwość wyleczyć...

    Grażyna: mój mąż, rak trzustki, przyjął już 20 chemii jednodniowej i 8 - 48 godzinnej. Dzisiaj dostaje 9-tą w szpitaku na Wawelskiej. Drętwienie pojawiło się od połowy stosowania chemioterapii. Od neurologa dostał vit.B1 i ALAnerv. W szpitalu dostaje magnes w...

  • Podwiązanie zbyt dużego do usunięcia guza na jelicie cienkim

    Edyta: mma pytanie tata ma guzna na jelicie cienkim miala byc operacja ale lekarz w czasie operacji stwierdzil ze guz jest za duzy aby go usunac ma 2 cm zostal aby podwiazany ma tez plamki na watrobie i plucach.Chcialabym wiedziec czy lekarz dobrze zrobil i...

    Art: Szansa jest zawsze...ale sa przerzuty.......