Polipowatość gruczolakowata rodzinna jelita grubego

Polipowatość gruczolakowata rodzinna jelita grubego to zespół uwarunkowany genetycznie, dziedziczony w sposób autosomalny, dominujący. W około 20-30% przypadków pojawienie się choroby jest związane z nową mutacją w obrębie genu polipowatości (APC).

Podstawowym zaburzeniem w tej jednostce chorobowej jest nadmierna proliferacja nabłonka, której wynikiem są polipy gruczołowe. Dalszy wzrost polipów zależy od kolejnych mutacji. Całe jelito grube usiane jest setkami, a nawet tysiącami polipów gruczołowych.

Występują w obrębie jelita zarówno gruczolaki cewkowe, jak i kosmkowe oraz mieszane. Chorzy ci, są szczególnie zagrożeni rozwojem raka, w połowie przypadków wieloogniskowego. Zespół ten charakteryzuje bezwzględne (w 100%) ujawnienie się raka przed 50 rokiem życia. Chorobę rozpoznaje się na ogół około 30 roku życia, a zmiany złośliwe pojawiają się średnio po 10 latach od rozpoznania u ponad 90% chorych. Dlatego też choroba jest bezwzględnym wskazaniem do operacji w jak najwcześniejszym okresie jej rozwoju.

Polipowatość gruczolakowata rodzinna może występować w połączeniu z innymi zmianami. W zespole Gardnera gruczolakom mogą towarzyszyć kostniaki, nowotwory tkanki łącznej (włókniaki), torbiele gruczołów łojowych i zawiązków zębów. Zagrożenie rakiem jest również duże. Rzadko występujący, dziedziczony w sposób autosomalny, recesywny, zespół Turcota charakteryzuje się występowaniem gruczolaków w jelicie grubym ze współistnieniem złośliwych nowotworów ośrodkowego układu nerwowego.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom I.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Nowotwory jelita cienkiego i grubego | Dodaj swoje pytanie »

  • Hypodensyjna tkanka pod kością krzyżową

    marlena: Witam co oznacza opis:pod kością krzyżową hypodensyjna tkanka o zatartych granicach o przekroju 33x11mm o gestości 25-35 h.nie ulegajaca wyraźnemu wzmocnieniu (wynik po badaniu tomograficznym), czy to coś złego?? dodam ,że tata jest po radioterapi...

    medicus: To raczej nie jest ani ognisko przerzutowe ani wznowa raka. To prawdopodobnie jakieś odczynowe ognisko zapalne powstałe po leczeniu operacyjnym lub być może przestrzeń po usuniętej odbytnicy wraz z rakiem z dodatkiem płynu przesiękowego. Zmiana taka ...

  • Przerzuty do płuc po operacji nowotwory esicy

    gosia: Moja mama jest po operacji nowotwory esicy ,ale stwierdzono pzerzuty do wątroby i płuc,czy jest jeszcze dla niej jakiś ratunek?....

    medicus: To bardzo zaawansowana faza nowotworu. W takim przypadku stosuje się tylko leczenie paliatywne czyli objawowe, które zmniejsza dolegliwości i w nieznaczny sposób wydłuża okres przeżycia. Niestety w takiej fazie zaawansowania wyleczenie jest raczej n...

  • Chemioterapia Adenocarcinoma cubocellulare G1

    marlena: Witam mam pytanie , czy rak adenocarcinoma cubocellulare(g-1) jest rakiem reagującym na chemioterapie, czy warto podawać pacjentowi w tym przypadku t3nomx-g1 (pacjent po operacji milesa, wyłoniona stomia)...

    medicus: Rak jest chemiowrażliwy. Jednak decyzję w sprawie podania chemioterapii musi podjąć onkolog prowadzący. Oprócz typu nowotworu i stopnia zaawansowania bardzo ważny jest także stan kliniczny pacjenta (chemioterapia bardzo obciąża organizm, który musi b...