Sferocytoza wrodzona

Sferocytoza wrodzona jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, w przebiegu którego dochodzi do nieprawidłowej hemolizy (rozpadu) krwinek czerwonych. Inne określenia choroby, które mogą być stosowane zamiennie to: wrodzona niedokrwistość sferocytowa, choroba Minkowskiego i Chauffarda oraz wrodzona żółtaczka hemolityczna.

Nazwa sferocytoza pochodzi od charakterystycznego kształtu, jaki w przebiegu tej choroby przyjmują erytrocyty. Genetyczny defekt błony otaczającej krwinki czerwone sprawia, iż stają się one kuliste. Sferocytoza wrodzona jest najczęstszą wrodzoną postacią niedokrwistości hemolitycznej.

Objawy sferocytozy wrodzonej


Objawy schorzenia są typowe dla hemolizy. Charakterystyczne dla ciężkich postaci niedokrwistości sferocytowej są zaburzenia w rozwoju kośćca, objawiające się tzw. czaszką wieżowatą i podniebieniem gotyckim. Objawy kliniczne są zależne od ciężkości choroby. W najłagodniejszych przypadkach choroba bywa wykrywana przypadkowo w morfologii krwi, w najcięższych może wystąpić obrzęk chorego płodu i jego wewnątrzmaciczne obumarcie.

Badania dodatkowe uwidaczniają kulisty kształt erytrocytów (sferocyty). Do rozpoznania choroby niezbędne jest również stwierdzenie cech hemolizy i obciążeń rodzinnych. Odchylenia w pozostałych badaniach laboratoryjnych zostały opisane pod hasłem niedokrwistość hemolityczna.

Przebieg sferocytozy wrodzonej bywa różny, w zależności od nasilenia choroby. Okresowo może dochodzić do przełomów hemolitycznych i aplastycznych. Owrzodzenia kończyn dolnych, wady serca czy choroby mięśni zdarzają się rzadziej.

Leczenie sferocytozy wrodzonej


Leczenie sferocytozy wrodzonej polega na przetaczaniu koncentratu krwinek czerwonych (KKCz) w czasie nasilonego rozpadu krwinek. W ciężkich przypadkach dokonuje się również operacji usunięcia śledziony (splenektomia, po 7 roku życia). Usunięcie śledziony jest zabiegiem zwiększającym ryzyko zakażeń, dlatego ważne są profilaktyczne szczepienia (przeciwko meningokokom, pneumokokom i bakterii Haemophilus) oraz antybiotykoterapia. Po zabiegu podaje się również kwas foliowy.

Anna Adamska

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Leczenie czerwienicy prawdziwej pijawkami

    Jurek: Czy istnieje możliwość wyleczenia czerwienicy prawdziwej pijawkami oraz ile zabiegów należałoby wykonać obecnie leczony jestem Hydroksykarbamidem 2*dziennie po 1 ampułce...

    miron: Puknij sie w łeb cwioku,ta metoda leczono w 19 wieku,od tego sa upusty i hydroksycarbamid,jak chcesz isc do piachu to odstaw leki i przykładaj sobie pijawki wyciagniete z brudnej rzeki,to zareczam ci pożyjesz moze za 2 tygobnie,i dostaniesz łopata od...

  • Brak poprawy w leczeniu małopłytkowości

    Jan: Mam małopłytkowość od 2010 roku obecnie dostaję vidazę jestem po 5 serii po niej nie ma zbyt dużej poprawy wyników,jak długo mogę żyć?...

    zaniepokojona: Witam, czy mogłabym zapytać z jakim poziomem płytek obecnie się borykasz? Dlaczego vidaza? To jest lek na problemy białymi lub czerwonymi krwinkami a chyba mówimy o małopłytkowości? Czy została ona zdiagnozowana jak skutek innej choroby? Czy zastoso...

  • Specjalista od czerwienicy prawdziwej

    Klaudia: Witam, Czy ktoś zna dobrego specjalistę od tej choroby w Trójmieście? Proszę o namiary na e-maill. I pytanie czy dzięki transplatacji szpiku kostnego można zastopować lub zminimalizować chorobę ? Z góry serdecznie dziękuję!...

    Małgorzata: Doktor Andrzej Mital, Uniwerysteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku. Z tego co wiem, to przy czerwienicy prawdziwej nie jest możliwy przeszczep szpiku...Są upusty, stosuje sie lek hydroksymocznik.. to choroba przewlekła....