Sferocytoza wrodzona

Sferocytoza wrodzona jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, w przebiegu którego dochodzi do nieprawidłowej hemolizy (rozpadu) krwinek czerwonych. Inne określenia choroby, które mogą być stosowane zamiennie to: wrodzona niedokrwistość sferocytowa, choroba Minkowskiego i Chauffarda oraz wrodzona żółtaczka hemolityczna.

Nazwa sferocytoza pochodzi od charakterystycznego kształtu, jaki w przebiegu tej choroby przyjmują erytrocyty. Genetyczny defekt błony otaczającej krwinki czerwone sprawia, iż stają się one kuliste. Sferocytoza wrodzona jest najczęstszą wrodzoną postacią niedokrwistości hemolitycznej.

Objawy sferocytozy wrodzonej


Objawy schorzenia są typowe dla hemolizy. Charakterystyczne dla ciężkich postaci niedokrwistości sferocytowej są zaburzenia w rozwoju kośćca, objawiające się tzw. czaszką wieżowatą i podniebieniem gotyckim. Objawy kliniczne są zależne od ciężkości choroby. W najłagodniejszych przypadkach choroba bywa wykrywana przypadkowo w morfologii krwi, w najcięższych może wystąpić obrzęk chorego płodu i jego wewnątrzmaciczne obumarcie.

Badania dodatkowe uwidaczniają kulisty kształt erytrocytów (sferocyty). Do rozpoznania choroby niezbędne jest również stwierdzenie cech hemolizy i obciążeń rodzinnych. Odchylenia w pozostałych badaniach laboratoryjnych zostały opisane pod hasłem niedokrwistość hemolityczna.

Przebieg sferocytozy wrodzonej bywa różny, w zależności od nasilenia choroby. Okresowo może dochodzić do przełomów hemolitycznych i aplastycznych. Owrzodzenia kończyn dolnych, wady serca czy choroby mięśni zdarzają się rzadziej.

Leczenie sferocytozy wrodzonej


Leczenie sferocytozy wrodzonej polega na przetaczaniu koncentratu krwinek czerwonych (KKCz) w czasie nasilonego rozpadu krwinek. W ciężkich przypadkach dokonuje się również operacji usunięcia śledziony (splenektomia, po 7 roku życia). Usunięcie śledziony jest zabiegiem zwiększającym ryzyko zakażeń, dlatego ważne są profilaktyczne szczepienia (przeciwko meningokokom, pneumokokom i bakterii Haemophilus) oraz antybiotykoterapia. Po zabiegu podaje się również kwas foliowy.

Anna Adamska

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Zespół Mieloprofilacyjny

    Basia: Witam ! Choruje na złośliwy nowotwór krwi zwany jako Zespół Mieloprofilacyjny do tego jeszcze cukrzyca i jaskra . Obecnie miałam robione upusty i biorę lek o nazwie Hydroxycarbamid. Szukam osób które też chorują aby opowiedziały jak są le...

    Aga: A...

  • Eozynofilia u 11 latki bóle wielostawowe

    Emilia: Witam Panie Profesorze, bardzo proszę, aby zerknął Pan okiem na wyniki mojej córki. Ma 11 lat, od sierpnia dokuczają jej bóle stawów, początkowo kolan, następnie bioder. Teraz doszły opasające bóle klatki piersiowej (pojawiły się raz), czasem szyi. ...

    P.: Czy zdiagnozowano juz pani córkę?...

  • Czerwienica

    Żaneta: Szukam ludzi z czerwienicą prawdziwą, proszę o kontakt Pozdrawiam...

    Magda: Pani Żaneto, na czerwienicę choruję od 5 lat, mam 39 lat.Pozdrawiam....