Sferocytoza wrodzona

Sferocytoza wrodzona jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, w przebiegu którego dochodzi do nieprawidłowej hemolizy (rozpadu) krwinek czerwonych. Inne określenia choroby, które mogą być stosowane zamiennie to: wrodzona niedokrwistość sferocytowa, choroba Minkowskiego i Chauffarda oraz wrodzona żółtaczka hemolityczna.

Nazwa sferocytoza pochodzi od charakterystycznego kształtu, jaki w przebiegu tej choroby przyjmują erytrocyty. Genetyczny defekt błony otaczającej krwinki czerwone sprawia, iż stają się one kuliste. Sferocytoza wrodzona jest najczęstszą wrodzoną postacią niedokrwistości hemolitycznej.

Objawy sferocytozy wrodzonej


Objawy schorzenia są typowe dla hemolizy. Charakterystyczne dla ciężkich postaci niedokrwistości sferocytowej są zaburzenia w rozwoju kośćca, objawiające się tzw. czaszką wieżowatą i podniebieniem gotyckim. Objawy kliniczne są zależne od ciężkości choroby. W najłagodniejszych przypadkach choroba bywa wykrywana przypadkowo w morfologii krwi, w najcięższych może wystąpić obrzęk chorego płodu i jego wewnątrzmaciczne obumarcie.

Badania dodatkowe uwidaczniają kulisty kształt erytrocytów (sferocyty). Do rozpoznania choroby niezbędne jest również stwierdzenie cech hemolizy i obciążeń rodzinnych. Odchylenia w pozostałych badaniach laboratoryjnych zostały opisane pod hasłem niedokrwistość hemolityczna.

Przebieg sferocytozy wrodzonej bywa różny, w zależności od nasilenia choroby. Okresowo może dochodzić do przełomów hemolitycznych i aplastycznych. Owrzodzenia kończyn dolnych, wady serca czy choroby mięśni zdarzają się rzadziej.

Leczenie sferocytozy wrodzonej


Leczenie sferocytozy wrodzonej polega na przetaczaniu koncentratu krwinek czerwonych (KKCz) w czasie nasilonego rozpadu krwinek. W ciężkich przypadkach dokonuje się również operacji usunięcia śledziony (splenektomia, po 7 roku życia). Usunięcie śledziony jest zabiegiem zwiększającym ryzyko zakażeń, dlatego ważne są profilaktyczne szczepienia (przeciwko meningokokom, pneumokokom i bakterii Haemophilus) oraz antybiotykoterapia. Po zabiegu podaje się również kwas foliowy.

Anna Adamska

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Zakrzepica żył głębokich i antykoncepcja.

    Justyna: Jestem 3 tyg po cesarskim cięciu po którym prawdopodobnie dostałam zakrzepicy żył głębokich (prawdopodobnie ponieważ moja mama również ją przechodziła i może to być również genetyczne), biorę pół tabletki acenocumarolu. Moje pytanie brzmi, jak mogę z...

    Justyna: po lub w trakcie zakrzepicy.....

  • Podwyższone parametry czerwonokrwinkowe a czerwienica prawdziwa

    danuta: Mam podwyzszone parametry czerwonokrwinkowe.obnizone zelazo-11 i ferrytyne -8 i pozatym innych objawow nie ma,Czy to naprawde czerwienica prawdziwa?...

    taaaaa//////////: idź do hematologa- ten lekarz to stwierdzi...

  • Leczenie czerwienicy prawdziwej pijawkami

    Jurek: Czy istnieje możliwość wyleczenia czerwienicy prawdziwej pijawkami oraz ile zabiegów należałoby wykonać obecnie leczony jestem Hydroksykarbamidem 2*dziennie po 1 ampułce...

    miron: Puknij sie w łeb cwioku,ta metoda leczono w 19 wieku,od tego sa upusty i hydroksycarbamid,jak chcesz isc do piachu to odstaw leki i przykładaj sobie pijawki wyciagniete z brudnej rzeki,to zareczam ci pożyjesz moze za 2 tygobnie,i dostaniesz łopata od...