Sferocytoza wrodzona

Sferocytoza wrodzona jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, w przebiegu którego dochodzi do nieprawidłowej hemolizy (rozpadu) krwinek czerwonych. Inne określenia choroby, które mogą być stosowane zamiennie to: wrodzona niedokrwistość sferocytowa, choroba Minkowskiego i Chauffarda oraz wrodzona żółtaczka hemolityczna.

Nazwa sferocytoza pochodzi od charakterystycznego kształtu, jaki w przebiegu tej choroby przyjmują erytrocyty. Genetyczny defekt błony otaczającej krwinki czerwone sprawia, iż stają się one kuliste. Sferocytoza wrodzona jest najczęstszą wrodzoną postacią niedokrwistości hemolitycznej.

Objawy sferocytozy wrodzonej


Objawy schorzenia są typowe dla hemolizy. Charakterystyczne dla ciężkich postaci niedokrwistości sferocytowej są zaburzenia w rozwoju kośćca, objawiające się tzw. czaszką wieżowatą i podniebieniem gotyckim. Objawy kliniczne są zależne od ciężkości choroby. W najłagodniejszych przypadkach choroba bywa wykrywana przypadkowo w morfologii krwi, w najcięższych może wystąpić obrzęk chorego płodu i jego wewnątrzmaciczne obumarcie.

Badania dodatkowe uwidaczniają kulisty kształt erytrocytów (sferocyty). Do rozpoznania choroby niezbędne jest również stwierdzenie cech hemolizy i obciążeń rodzinnych. Odchylenia w pozostałych badaniach laboratoryjnych zostały opisane pod hasłem niedokrwistość hemolityczna.

Przebieg sferocytozy wrodzonej bywa różny, w zależności od nasilenia choroby. Okresowo może dochodzić do przełomów hemolitycznych i aplastycznych. Owrzodzenia kończyn dolnych, wady serca czy choroby mięśni zdarzają się rzadziej.

Leczenie sferocytozy wrodzonej


Leczenie sferocytozy wrodzonej polega na przetaczaniu koncentratu krwinek czerwonych (KKCz) w czasie nasilonego rozpadu krwinek. W ciężkich przypadkach dokonuje się również operacji usunięcia śledziony (splenektomia, po 7 roku życia). Usunięcie śledziony jest zabiegiem zwiększającym ryzyko zakażeń, dlatego ważne są profilaktyczne szczepienia (przeciwko meningokokom, pneumokokom i bakterii Haemophilus) oraz antybiotykoterapia. Po zabiegu podaje się również kwas foliowy.

Anna Adamska

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Szpiczak Thalidomide-

    Michał: Witam Mam 39lat W grudniu 2014r zdiagnozowano u mnie szpiczaka mnogiego Po wielu badaniach 2x szpik, genetyka, rentgen ze względu na zmiany w potylicy zostałem skierowany do szpitala aby rozpocząć leczenie schematem VTD VELCADE-Thalidomide-Dexa...

    Michał: LEK UDAŁO SIE ZAŁATWIĆ Bardzo dziekuje za wsparcie Leczony jestem na hematologii w Koperniku ŁÓdź Poza tą wpadką nie moge powiedzic złego słowa Procedury zatwierdzenia w ministerstwie trwają podobno miesiąc, a wydaje mi się że bir...

  • Po przewbytymchłoniaku DLBCL z rozlanych B w 2010 prodejrzenie progresji

    Paulina: Witam wszystkich serdecznie dużo by tu pisać ale napisze w skrócie przebyłam chłoniaka DLBCL w 2010 roku w 2011 w pet ct wyszła remisja.Kontrolnie zrobiłam tk klatki piersiowej wyszla zmiana 36 mm,,pani dr z przychodni powiedziala ze to prawdopodobni...

    zenon: http://zenondarmetko.fgxpress.com/?lang=pl...

  • Czy to białaczka?

    Roksana: Witam, od jakiegoś czasu (2 lata) dokuczają mi nocne poty, myślałam że to nerwy albo przez zaburzenia hormonalne (podwyższona prolaktyna). Ale od jakiegoś czasu doszły inne objawy. Wszystko zaczęło się od czerwca tego roku od zatrucia pokarmowego roz...

    Karolina: Czasem objawy nerwicy moga tak przebiegac, dzieje sie cos stresujacego, niepokój? lęk?...