Talasemie (niedokrwistości tarczowatokrwinkowe)

Talasemie (niedokrwistości tarczowatokrwinkowe) należą do grupy wrodzonych niedokrwistości hemolitycznych. Jest to rodzaj hemoglobinopatii, związanej z ilościowym defektem syntezy prawidłowej globiny

Talasemie należą do najczęstszych chorób wrodzonych na świecie. W Polsce występują bardzo rzadko. Główną przyczyną rozwoju jest skrócony czas przeżycia krwinek czerwonych (erytrocytów) z powodu ich rozpadu (hemolizy) pod wpływem działania czynników wewnątrzkrwinkowych. Jest to choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Wyróżnia się 2 typy niedokrwistości tarczowatokrwinkowej: α-talasemię i β-talasemię.

β-talasemia


β-talasemia jest częściej spotykana i powstaje z powodu zmniejszenia syntezy łańcuchów ß globiny. β-talasemia występuje zwykle w postaciach klinicznych o łagodnym lub subklinicznym przebiegu (postać minor u heterozygot) oraz jako postać major o ciężkim przebiegu (zespoły homozygotyczne) ujawniająca się u noworodków zaraz po urodzeniu. W postaci heterozygotycznej pierwsze objawy- powiększenie śledziony pojawiają się pod koniec 1 rż. Występuje niedokrwistość mikrocytowa i hipochromiczna, erytrocyty mają tarczowaty kształt. Stężenie żelaza jest prawidłowe lub nieco zwiększone. Leczenie w tym przypadku nie jest konieczne.

Postać homozygotyczna, zwana niedokrwistością Cooleya charakteryzuje się następującymi objawami klinicznymi: żółtaczką, niekiedy brązowym zabarwieniem skóry, powiększeniem wątroby i śledziony, owrzodzeniem skóry w okolicy kostek, kamicą żółciową, zaburzeniami rozwoju dziecka (niedobór wzrostu). W przebiegu tej niedokrwistości zwraca uwagę duży brzuch (hepatosplenomegalia) oraz przerost szczęki z wysunięciem górnych siekaczy do przodu (twarz mongoidalna). Występuje ciężka anemia hemolityczna. Cechy erytrocytów są takie jak w postaci heterozygotycznej. U dziecka dochodzi do opóźnionego rozwoju, złamań kości, obniżenia odporności, co manifestuje się nawracającymi zakażeniami. Rozwija się hemochromatoza (organizm jest przeciążony żelazem).

Leczenie obejmuje przetaczanie krwi w celu zwalczenia anemii. W przypadku, gdy konieczne jest przetoczenie krwi powyżej połowy wzrostu zapotrzebowania na koncentrat krwinek czerwonych wykonuje się zabieg usunięcia śledziony. W razie niedoborów zalecana jest suplementacja kwasu foliowego, witaminy C i cynku. Zapobiega się ponad to hemosyderozie za pomocą deferoksaminy (związek chelatujący żelazo).

α-talasemia


α-talasemia występuje rzadko. Powstaje z powodu zmniejszonej syntezy łańcuchów α w globinie. Objawy pojawiają się już podczas życia płodowego (może wystąpić obrzęk płodu). Występuje żółtaczka noworodków, powiększenie śledziony i wątroby oraz inne objawy typowe dla niedokrwistości hemolitycznej.

O rozpoznaniu talasemii decyduje wynik badania elektroforetycznego hemoglobiny (wysokie stężenie HbF - hemoglobiny występującej w czasie życia płodowego). Badanie rozmazu krwi wykazuje zwykle cechy niedokrwistości mikrocytarnej, niedobarwliwej, z obecnością krwinek tarczowatych i erytroblastów oraz zwiększonej liczby retykulocytów. W obrazie szpiku widoczna jest hiperplazja układu czerwonokrwinkowego.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Eozynofilia u 11 latki bóle wielostawowe

    Emilia: Witam Panie Profesorze, bardzo proszę, aby zerknął Pan okiem na wyniki mojej córki. Ma 11 lat, od sierpnia dokuczają jej bóle stawów, początkowo kolan, następnie bioder. Teraz doszły opasające bóle klatki piersiowej (pojawiły się raz), czasem szyi. ...

    P.: Czy zdiagnozowano juz pani córkę?...

  • Czerwienica

    Żaneta: Szukam ludzi z czerwienicą prawdziwą, proszę o kontakt Pozdrawiam...

    Magda: Pani Żaneto, na czerwienicę choruję od 5 lat, mam 39 lat.Pozdrawiam....

  • Ziarnistość toksyczna w granulocytach

    Magda: Witam! Zdaję sobie sprawę z tego, że forum nie jest dobrym miejscem na stawianie rozpoznań czy wnikliwą analizę badań, zawsze się tego wystrzegam..ale czekając na wizytę u hematologa chciałabym dowiedzieć się czegoś konkretnego o ziarnistości toksycz...

    majk: hej Może świadczyć o odczynie białaczkowym (nie mylić z białaczką!!! ) występującym w wielu chorobach np. zapalnych. Hematolog powinien zlecić dodatkowe badania...