Talasemie (niedokrwistości tarczowatokrwinkowe)

Talasemie (niedokrwistości tarczowatokrwinkowe) należą do grupy wrodzonych niedokrwistości hemolitycznych. Jest to rodzaj hemoglobinopatii, związanej z ilościowym defektem syntezy prawidłowej globiny

Talasemie należą do najczęstszych chorób wrodzonych na świecie. W Polsce występują bardzo rzadko. Główną przyczyną rozwoju jest skrócony czas przeżycia krwinek czerwonych (erytrocytów) z powodu ich rozpadu (hemolizy) pod wpływem działania czynników wewnątrzkrwinkowych. Jest to choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Wyróżnia się 2 typy niedokrwistości tarczowatokrwinkowej: α-talasemię i β-talasemię.

β-talasemia

β-talasemia jest częściej spotykana i powstaje z powodu zmniejszenia syntezy łańcuchów ß globiny. β-talasemia występuje zwykle w postaciach klinicznych o łagodnym lub subklinicznym przebiegu (postać minor u heterozygot) oraz jako postać major o ciężkim przebiegu (zespoły homozygotyczne) ujawniająca się u noworodków zaraz po urodzeniu. W postaci heterozygotycznej pierwsze objawy- powiększenie śledziony pojawiają się pod koniec 1 rż. Występuje niedokrwistość mikrocytowa i hipochromiczna, erytrocyty mają tarczowaty kształt. Stężenie żelaza jest prawidłowe lub nieco zwiększone. Leczenie w tym przypadku nie jest konieczne.

Postać homozygotyczna, zwana niedokrwistością Cooleya charakteryzuje się następującymi objawami klinicznymi: żółtaczką, niekiedy brązowym zabarwieniem skóry, powiększeniem wątroby i śledziony, owrzodzeniem skóry w okolicy kostek, kamicą żółciową, zaburzeniami rozwoju dziecka (niedobór wzrostu). W przebiegu tej niedokrwistości zwraca uwagę duży brzuch (hepatosplenomegalia) oraz przerost szczęki z wysunięciem górnych siekaczy do przodu (twarz mongoidalna). Występuje ciężka anemia hemolityczna. Cechy erytrocytów są takie jak w postaci heterozygotycznej. U dziecka dochodzi do opóźnionego rozwoju, złamań kości, obniżenia odporności, co manifestuje się nawracającymi zakażeniami. Rozwija się hemochromatoza (organizm jest przeciążony żelazem).

Leczenie obejmuje przetaczanie krwi w celu zwalczenia anemii. W przypadku, gdy konieczne jest przetoczenie krwi powyżej połowy wzrostu zapotrzebowania na koncentrat krwinek czerwonych wykonuje się zabieg usunięcia śledziony. W razie niedoborów zalecana jest suplementacja kwasu foliowego, witaminy C i cynku. Zapobiega się ponad to hemosyderozie za pomocą deferoksaminy (związek chelatujący żelazo).

α-talasemia

α-talasemia występuje rzadko. Powstaje z powodu zmniejszonej syntezy łańcuchów α w globinie. Objawy pojawiają się już podczas życia płodowego (może wystąpić obrzęk płodu). Występuje żółtaczka noworodków, powiększenie śledziony i wątroby oraz inne objawy typowe dla niedokrwistości hemolitycznej.

O rozpoznaniu talasemii decyduje wynik badania elektroforetycznego hemoglobiny (wysokie stężenie HbF - hemoglobiny występującej w czasie życia płodowego). Badanie rozmazu krwi wykazuje zwykle cechy niedokrwistości mikrocytarnej, niedobarwliwej, z obecnością krwinek tarczowatych i erytroblastów oraz zwiększonej liczby retykulocytów. W obrazie szpiku widoczna jest hiperplazja układu czerwonokrwinkowego.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.

Serwis nowotworowe.pl ma charakter edukacyjno-informacyjny, jego lektura nie zastępuje porady lekarskiej.
Copyright © nowotworowe.pl Kopiowanie artykułów lub ich fragmentów bez pisemnej zgody jest zabronione.