Talasemie (niedokrwistości tarczowatokrwinkowe)
Talasemie (niedokrwistości tarczowatokrwinkowe) należą do grupy wrodzonych niedokrwistości hemolitycznych. Jest to rodzaj hemoglobinopatii, związanej z ilościowym defektem syntezy prawidłowej globiny
Talasemie należą do najczęstszych chorób wrodzonych na świecie. W Polsce występują bardzo rzadko. Główną przyczyną rozwoju jest skrócony czas przeżycia krwinek czerwonych (erytrocytów) z powodu ich rozpadu (hemolizy) pod wpływem działania czynników wewnątrzkrwinkowych. Jest to choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Wyróżnia się 2 typy niedokrwistości tarczowatokrwinkowej: α-talasemię i β-talasemię.
β-talasemia
β-talasemia jest częściej spotykana i powstaje z powodu zmniejszenia syntezy łańcuchów ß globiny. β-talasemia występuje zwykle w postaciach klinicznych o łagodnym lub subklinicznym przebiegu (postać minor u heterozygot) oraz jako postać major o ciężkim przebiegu (zespoły homozygotyczne) ujawniająca się u noworodków zaraz po urodzeniu. W postaci heterozygotycznej pierwsze objawy- powiększenie śledziony pojawiają się pod koniec 1 rż. Występuje niedokrwistość mikrocytowa i hipochromiczna, erytrocyty mają tarczowaty kształt. Stężenie żelaza jest prawidłowe lub nieco zwiększone. Leczenie w tym przypadku nie jest konieczne.
Postać homozygotyczna, zwana
niedokrwistością Cooleya charakteryzuje się następującymi objawami klinicznymi: żółtaczką, niekiedy brązowym zabarwieniem skóry, powiększeniem wątroby i śledziony, owrzodzeniem skóry w okolicy kostek, kamicą żółciową, zaburzeniami rozwoju dziecka (niedobór wzrostu). W przebiegu tej niedokrwistości zwraca uwagę duży brzuch (hepatosplenomegalia) oraz przerost szczęki z wysunięciem górnych siekaczy do przodu (twarz mongoidalna). Występuje ciężka anemia hemolityczna. Cechy erytrocytów są takie jak w postaci heterozygotycznej. U dziecka dochodzi do opóźnionego rozwoju, złamań kości, obniżenia odporności, co manifestuje się nawracającymi zakażeniami. Rozwija się hemochromatoza (organizm jest przeciążony żelazem).
Leczenie obejmuje przetaczanie krwi w celu zwalczenia anemii. W przypadku, gdy konieczne jest przetoczenie krwi powyżej połowy wzrostu zapotrzebowania na koncentrat krwinek czerwonych wykonuje się zabieg usunięcia śledziony. W razie niedoborów zalecana jest suplementacja kwasu foliowego, witaminy C i cynku. Zapobiega się ponad to hemosyderozie za pomocą deferoksaminy (związek chelatujący żelazo).
α-talasemia
α-talasemia występuje rzadko. Powstaje z powodu zmniejszonej syntezy łańcuchów α w globinie. Objawy pojawiają się już podczas życia płodowego (może wystąpić obrzęk płodu). Występuje żółtaczka noworodków, powiększenie śledziony i wątroby oraz inne objawy typowe dla niedokrwistości hemolitycznej.
O rozpoznaniu talasemii decyduje wynik badania elektroforetycznego hemoglobiny (wysokie stężenie HbF - hemoglobiny występującej w czasie życia płodowego). Badanie rozmazu krwi wykazuje zwykle cechy niedokrwistości mikrocytarnej, niedobarwliwej, z obecnością krwinek tarczowatych i erytroblastów oraz zwiększonej liczby retykulocytów. W obrazie szpiku widoczna jest hiperplazja układu czerwonokrwinkowego.
Milena Szewruk
Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
Obfita potliwość a czerwienica prawdziwa
Terea: Mam 62 lata . Od 15 lat choruje na czerwienice. Czy nadmierna a nawet bardzo obfita potliwość tonormalny objaw przy tej chorobie? Co ewentualnie można zrobić by ją zlikwidować....
medicus: Potliwość raczej nie jest związana z tą chorobą. Raczej to sprawa niezależna. Są leki zmniejszające wydzielanie gruczołów potowych. Najlepiej w tej sprawie skonsultować się z dermatologiem....
Niedobór czynnika VII
Piotr: Chciałem zapytać gdzie można znaleźć informacje na temat niedoboru czynnika VII mój wynik to 67% - norma 70-120% czy to już choroba?...
medicus: Proszę się tym w ogóle nie przejmować. Taki wynik jest w granicach błędu laboratoryjnego (około 10% normy). Nie ma taki wynik znaczenia klinicznego....
Witaminy a nocna napadowa chemoglobinuria
klonik111: Witam!Chciałam się dowiedzieć czy mozna łykac witaminy mając NOCNĄ NAPADOWĄ CHEMOGLOBINURIĘ?Jakie Pani mogła by polecić witaminy?Co pomoże organizmowi walczyć z tą chorobą?Prócz leków?Z góry dziękuję!Pozdrawiam...
medicus: Bardzo duże znaczenie ma niedopuszczanie do sytuacji, które mogą wyzwolić napad choroby. Leczenie zależy od stanu chorego. Pacjentom przetacza się koncentrat krwinek czerwonych, uzupełniania żelazo i kwas foliowy, witamina B12. Ponadto zastosowanie z...