Trombastenia Glanzmanna

Trombastenia Glanzmanna jest najczęstszą wrodzoną anomalią płytek. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny, przeważnie recesywny. Często występuje u dzieci spokrewnionych rodziców.

Przyczynę choroby upatruje się we wrodzonym defekcie kompleksu glikoprotein IIb/IIIa (GP IIb/IIIa) błony płytkowej, który stanowi receptor dla fibrynogenu, czynnika von Willebranda (vWF), fibronektyny i trombospondyny. Defekt dotyczy ponadto zawartości fibrynogenu w ziarnistościach trombocytów, jest on bowiem włączany do ziarnistości po związaniu z glikoproteiną.

Objawy trombastenii Glanzmanna


Objawy trombastenii Glanzmanna widoczne są już we wczesnym dzieciństwie. Typowo występują krwawienia z nosa, dziąseł, wybroczyny skórne, krwawienia z przewodu pokarmowego, z dróg rodnych u kobiet, pourazowe i pooperacyjne oraz krwiomocz. Objawy z wiekiem bywają łagodniejsze.

Badania laboratoryjne wykazują wydłużony czas krwawienia pomimo prawidłowej liczby i morfologii płytek. Istotny diagnostycznie jest brak agregacji płytek pod wpływem ADP, kolagenu, adrenaliny i kwasu arachidonowego. Agregacja wywołana rystocetyną przebiega prawidłowo. Zwraca uwagę całkowity brak lub zmniejszenie retrakcji skrzepu.

Leczenie trombastenii Glanzmanna


Leczenie trombastenii Glanzmanna jest objawowe. Krwawienia istotne klinicznie wymagają przetoczenia koncentratu krwinek płytkowych (KKP). Obfite krwawienia z dróg rodnych u kobiet hamuje się poprzez zastosowanie leków hormonalnych. Jeśli u chorego na trombastenię Glanzmanna występują we krwi przeciwciała przeciwpłytkowe lub nie ma poprawy po przetoczeniu KKP, skazę krwotoczną można opanować podając rekombinowany czynnik VIIa.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) F. Kokot: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Czerwienica

    Żaneta: Szukam ludzi z czerwienicą prawdziwą, proszę o kontakt Pozdrawiam...

    Magda: Pani Żaneto, na czerwienicę choruję od 5 lat, mam 39 lat.Pozdrawiam....

  • Ziarnistość toksyczna w granulocytach

    Magda: Witam! Zdaję sobie sprawę z tego, że forum nie jest dobrym miejscem na stawianie rozpoznań czy wnikliwą analizę badań, zawsze się tego wystrzegam..ale czekając na wizytę u hematologa chciałabym dowiedzieć się czegoś konkretnego o ziarnistości toksycz...

    majk: hej Może świadczyć o odczynie białaczkowym (nie mylić z białaczką!!! ) występującym w wielu chorobach np. zapalnych. Hematolog powinien zlecić dodatkowe badania...

  • Szpiczak Thalidomide-

    Michał: Witam Mam 39lat W grudniu 2014r zdiagnozowano u mnie szpiczaka mnogiego Po wielu badaniach 2x szpik, genetyka, rentgen ze względu na zmiany w potylicy zostałem skierowany do szpitala aby rozpocząć leczenie schematem VTD VELCADE-Thalidomide-Dexa...

    Michał: LEK UDAŁO SIE ZAŁATWIĆ Bardzo dziekuje za wsparcie Leczony jestem na hematologii w Koperniku ŁÓdź Poza tą wpadką nie moge powiedzic złego słowa Procedury zatwierdzenia w ministerstwie trwają podobno miesiąc, a wydaje mi się że bir...