Trombastenia Glanzmanna

Trombastenia Glanzmanna jest najczęstszą wrodzoną anomalią płytek. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny, przeważnie recesywny. Często występuje u dzieci spokrewnionych rodziców.

Przyczynę choroby upatruje się we wrodzonym defekcie kompleksu glikoprotein IIb/IIIa (GP IIb/IIIa) błony płytkowej, który stanowi receptor dla fibrynogenu, czynnika von Willebranda (vWF), fibronektyny i trombospondyny. Defekt dotyczy ponadto zawartości fibrynogenu w ziarnistościach trombocytów, jest on bowiem włączany do ziarnistości po związaniu z glikoproteiną.

Objawy trombastenii Glanzmanna


Objawy trombastenii Glanzmanna widoczne są już we wczesnym dzieciństwie. Typowo występują krwawienia z nosa, dziąseł, wybroczyny skórne, krwawienia z przewodu pokarmowego, z dróg rodnych u kobiet, pourazowe i pooperacyjne oraz krwiomocz. Objawy z wiekiem bywają łagodniejsze.

Badania laboratoryjne wykazują wydłużony czas krwawienia pomimo prawidłowej liczby i morfologii płytek. Istotny diagnostycznie jest brak agregacji płytek pod wpływem ADP, kolagenu, adrenaliny i kwasu arachidonowego. Agregacja wywołana rystocetyną przebiega prawidłowo. Zwraca uwagę całkowity brak lub zmniejszenie retrakcji skrzepu.

Leczenie trombastenii Glanzmanna


Leczenie trombastenii Glanzmanna jest objawowe. Krwawienia istotne klinicznie wymagają przetoczenia koncentratu krwinek płytkowych (KKP). Obfite krwawienia z dróg rodnych u kobiet hamuje się poprzez zastosowanie leków hormonalnych. Jeśli u chorego na trombastenię Glanzmanna występują we krwi przeciwciała przeciwpłytkowe lub nie ma poprawy po przetoczeniu KKP, skazę krwotoczną można opanować podając rekombinowany czynnik VIIa.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) F. Kokot: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »

  • Rola żelaza przy drętwiejących rękach

    irena: Co w organizmie spełna żelazo dlaczego mi ręce drętfieją a przeważnie środkowe...

    Mateusz: żelazo chyba niema z tym nic wspólnego ja mam tak samo z dłońmi i stopami zażywam witaminę b1ib6 w 70 % pomaga :)...

  • Neuropatia po winkrystynie

    Mateusz: Witam mam 17 lat leczę się chemią od stycznia ostatnio przyjąłem 10 cykl z co tygodniowej chemii. Wiec tak winkrystyna wywołała neuropatie strasznie mnie bolą stopy nie mogę w nocy przez to spać moje pytanie brzmi kiedy to minie czy wgl minie, znacie...

    Elzbieta: Nowotwór tworzy się w kwasnym srdowisku tak jak grzyb który rosnie na kwasnym podłozu.Negatywne emocje pewnego rodzaju powodują zakwaszenie ustroju.rak ginie w srodowisku zasadowym....

  • Obniżone płytki krwi

    zbyszek: Płytki krwi na cytrynian Zrobiłem badania krwi mam 109 a powinno być 140-440...

    Mateusz: Przy chemii te płytki są dobre jeszcze dobre gdyż mogą nawet spaść do 15 lub mniej jak było w moim przypadku wtedy przetacza się płytki nie krew potem lekarze przepisują cyklonamine i rutinoscorbin :)...