Trombastenia Glanzmanna

Trombastenia Glanzmanna jest najczęstszą wrodzoną anomalią płytek. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny, przeważnie recesywny. Często występuje u dzieci spokrewnionych rodziców.

Przyczynę choroby upatruje się we wrodzonym defekcie kompleksu glikoprotein IIb/IIIa (GP IIb/IIIa) błony płytkowej, który stanowi receptor dla fibrynogenu, czynnika von Willebranda (vWF), fibronektyny i trombospondyny. Defekt dotyczy ponadto zawartości fibrynogenu w ziarnistościach trombocytów, jest on bowiem włączany do ziarnistości po związaniu z glikoproteiną.

Objawy trombastenii Glanzmanna


Objawy trombastenii Glanzmanna widoczne są już we wczesnym dzieciństwie. Typowo występują krwawienia z nosa, dziąseł, wybroczyny skórne, krwawienia z przewodu pokarmowego, z dróg rodnych u kobiet, pourazowe i pooperacyjne oraz krwiomocz. Objawy z wiekiem bywają łagodniejsze.

Badania laboratoryjne wykazują wydłużony czas krwawienia pomimo prawidłowej liczby i morfologii płytek. Istotny diagnostycznie jest brak agregacji płytek pod wpływem ADP, kolagenu, adrenaliny i kwasu arachidonowego. Agregacja wywołana rystocetyną przebiega prawidłowo. Zwraca uwagę całkowity brak lub zmniejszenie retrakcji skrzepu.

Leczenie trombastenii Glanzmanna


Leczenie trombastenii Glanzmanna jest objawowe. Krwawienia istotne klinicznie wymagają przetoczenia koncentratu krwinek płytkowych (KKP). Obfite krwawienia z dróg rodnych u kobiet hamuje się poprzez zastosowanie leków hormonalnych. Jeśli u chorego na trombastenię Glanzmanna występują we krwi przeciwciała przeciwpłytkowe lub nie ma poprawy po przetoczeniu KKP, skazę krwotoczną można opanować podając rekombinowany czynnik VIIa.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) F. Kokot: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Zespół Mieloprofilacyjny

    Basia: Witam ! Choruje na złośliwy nowotwór krwi zwany jako Zespół Mieloprofilacyjny do tego jeszcze cukrzyca i jaskra . Obecnie miałam robione upusty i biorę lek o nazwie Hydroxycarbamid. Szukam osób które też chorują aby opowiedziały jak są le...

    Aga: A...

  • Eozynofilia u 11 latki bóle wielostawowe

    Emilia: Witam Panie Profesorze, bardzo proszę, aby zerknął Pan okiem na wyniki mojej córki. Ma 11 lat, od sierpnia dokuczają jej bóle stawów, początkowo kolan, następnie bioder. Teraz doszły opasające bóle klatki piersiowej (pojawiły się raz), czasem szyi. ...

    P.: Czy zdiagnozowano juz pani córkę?...

  • Czerwienica

    Żaneta: Szukam ludzi z czerwienicą prawdziwą, proszę o kontakt Pozdrawiam...

    Magda: Pani Żaneto, na czerwienicę choruję od 5 lat, mam 39 lat.Pozdrawiam....