Zespół Bernarda i Souliera

Zespół Bernarda i Souliera, należący do wrodzonych trombocytopatii, to choroba rodzinna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Występuje najczęściej u potomstwa spokrewnionych rodziców.

Istotą tego zespołu jest wrodzony defekt syntezy kompleksu glikoprotein na powierzchni płytek (GP Ib/IX/V). Glikoproteina o której mowa jest niezbędna do tego, by wraz z udziałem czynnika von Willebranda (vWF) zaszła adhezja płytek do warstwy podśródbłonkowej naczyń krwionośnych. Glikoproteina pełni rolę receptora dla vWF, który wiąże płytkę i kolagen warunkując adhezję czyli przyleganie trombocytów do ściany naczynia. W ten sposób powstaje czop płytkowy, a cały ten proces zwany pierwotną hemostazą stanowi pierwszy etap całego 3-etapowego procesu krzepnięcia.

Objawy zespołu Bernarda i Souliera


Zespół Bernarda i Souliera objawia się już we wczesnym dzieciństwie w postaci skazy krwotocznej skórno-śluzówkowej. Występują krwawienia głównie z błon śluzowych jamy ustnej, przewodu pokarmowego, z dróg rodnych u kobiet oraz krwawienia pourazowe. Skaza krwotoczna łagodnieje z wiekiem.

Dla zespołu Bernarda i Souliera charakterystyczne są dwie anomalie istotne w diagnostyce: olbrzymi wymiar płytek, zawierających zwiększoną zawartość ziarnistości oraz niezdolność trombocytów do agregacji pod wpływem rystocetyny w osoczu w którym znajduje się czynnik von Willebranda. Przyczyną tego jest brak glikoproteiny będącej receptorem dla vWF. Istotne diagnostycznie jest stwierdzenie wydłużonego czasu krzepniecia (powyżej 20 min dla normy 2-10 min przy pomiarze metodą Ivy).

Leczenie zespołu Bernarda i Souliera


Leczenie zespołu Bernarda i Souliera jest objawowe. W razie krwawień zewnętrznych zalecane jest leczenie miejscowe. Przy poważniejszych objawach skazy krwotocznej lub jako przygotowanie do zabiegu operacyjnego przetacza się koncentrat krwinek płytkowych (KKP). Jeśli u kobiet występują krwawienia z dróg rodnych wskazane jest zahamowanie miesiączkowania lekami hormonalnymi.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) F. Kokot: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »

  • Gvhd po przeszczepie szpiku

    Leszek.: Jestem już 1,5 m-ca po przeszczepie szpiku(ostra białaczka).2 tyg.utrzymuje się Gvhd.Jak długo to może jeszcze trwać,czy jest groźne dla życia?Jestem w dobrej kondycji.Leczenie cyklosporyną,sterydami....

    medicus: Co do trwania GVHD czyli choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi to bardzo różnie bywa i zależy od reakcji pacjenta na podane leki w danej fazie schorzenia. Nie można tego w prosty sposób określić. Na temat tej choroby można poczytać na stronach: ...

  • Dieta i leczenie czerwienicy prawdziwej

    Iwona: Czy ta choroba jest wyleczalna lub jak długo będzie się ją leczyć i czy trzeba stosować dietę.Jakie są przyczyny tej choroby ....

    medicus: Na temat czerwienicy prawdziwej szczegółowych informacji można uzyskać na stronach: http://www.nowotworowe.pl/czerwienica_prawdziwa.htm http://pl.wikipedia.org/wiki/Czerwienica_prawdziwa http://www.ukladu-krazenia.choroby.biz/Czerwienica+prawdziwa...

  • Duża ilość płytek krwi i powiększona śledziona

    Iwona: Syn oddawał krew co jakiś czas w kwietniu miał złe wyniki podwyższone płytki krwi dostał wezwanie żeby się zgłosić do lekarza rodzinnego ,lekarz zrobił mu USG i wyszło że ma powiększoną śledzionę o wymiarach 137mm dał mu skierowanie do specjalisty .w...

    gosia: Według klasyfikacji ICD-10 symbolem D45 oznaczona jest czerwienica prawdziwa, nie wiem natomiast co oznacza ten X....