Zespół Bernarda i Souliera

Zespół Bernarda i Souliera, należący do wrodzonych trombocytopatii, to choroba rodzinna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Występuje najczęściej u potomstwa spokrewnionych rodziców.

Istotą tego zespołu jest wrodzony defekt syntezy kompleksu glikoprotein na powierzchni płytek (GP Ib/IX/V). Glikoproteina o której mowa jest niezbędna do tego, by wraz z udziałem czynnika von Willebranda (vWF) zaszła adhezja płytek do warstwy podśródbłonkowej naczyń krwionośnych. Glikoproteina pełni rolę receptora dla vWF, który wiąże płytkę i kolagen warunkując adhezję czyli przyleganie trombocytów do ściany naczynia. W ten sposób powstaje czop płytkowy, a cały ten proces zwany pierwotną hemostazą stanowi pierwszy etap całego 3-etapowego procesu krzepnięcia.

Objawy zespołu Bernarda i Souliera


Zespół Bernarda i Souliera objawia się już we wczesnym dzieciństwie w postaci skazy krwotocznej skórno-śluzówkowej. Występują krwawienia głównie z błon śluzowych jamy ustnej, przewodu pokarmowego, z dróg rodnych u kobiet oraz krwawienia pourazowe. Skaza krwotoczna łagodnieje z wiekiem.

Dla zespołu Bernarda i Souliera charakterystyczne są dwie anomalie istotne w diagnostyce: olbrzymi wymiar płytek, zawierających zwiększoną zawartość ziarnistości oraz niezdolność trombocytów do agregacji pod wpływem rystocetyny w osoczu w którym znajduje się czynnik von Willebranda. Przyczyną tego jest brak glikoproteiny będącej receptorem dla vWF. Istotne diagnostycznie jest stwierdzenie wydłużonego czasu krzepniecia (powyżej 20 min dla normy 2-10 min przy pomiarze metodą Ivy).

Leczenie zespołu Bernarda i Souliera


Leczenie zespołu Bernarda i Souliera jest objawowe. W razie krwawień zewnętrznych zalecane jest leczenie miejscowe. Przy poważniejszych objawach skazy krwotocznej lub jako przygotowanie do zabiegu operacyjnego przetacza się koncentrat krwinek płytkowych (KKP). Jeśli u kobiet występują krwawienia z dróg rodnych wskazane jest zahamowanie miesiączkowania lekami hormonalnymi.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) F. Kokot: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Ziarnistość toksyczna w granulocytach

    Magda: Witam! Zdaję sobie sprawę z tego, że forum nie jest dobrym miejscem na stawianie rozpoznań czy wnikliwą analizę badań, zawsze się tego wystrzegam..ale czekając na wizytę u hematologa chciałabym dowiedzieć się czegoś konkretnego o ziarnistości toksycz...

    majk: hej Może świadczyć o odczynie białaczkowym (nie mylić z białaczką!!! ) występującym w wielu chorobach np. zapalnych. Hematolog powinien zlecić dodatkowe badania...

  • Szpiczak Thalidomide-

    Michał: Witam Mam 39lat W grudniu 2014r zdiagnozowano u mnie szpiczaka mnogiego Po wielu badaniach 2x szpik, genetyka, rentgen ze względu na zmiany w potylicy zostałem skierowany do szpitala aby rozpocząć leczenie schematem VTD VELCADE-Thalidomide-Dexa...

    Michał: LEK UDAŁO SIE ZAŁATWIĆ Bardzo dziekuje za wsparcie Leczony jestem na hematologii w Koperniku ŁÓdź Poza tą wpadką nie moge powiedzic złego słowa Procedury zatwierdzenia w ministerstwie trwają podobno miesiąc, a wydaje mi się że bir...

  • Po przewbytymchłoniaku DLBCL z rozlanych B w 2010 prodejrzenie progresji

    Paulina: Witam wszystkich serdecznie dużo by tu pisać ale napisze w skrócie przebyłam chłoniaka DLBCL w 2010 roku w 2011 w pet ct wyszła remisja.Kontrolnie zrobiłam tk klatki piersiowej wyszla zmiana 36 mm,,pani dr z przychodni powiedziala ze to prawdopodobni...

    zenon: http://zenondarmetko.fgxpress.com/?lang=pl...