Zespół Bernarda i Souliera

Zespół Bernarda i Souliera, należący do wrodzonych trombocytopatii, to choroba rodzinna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Występuje najczęściej u potomstwa spokrewnionych rodziców.

Istotą tego zespołu jest wrodzony defekt syntezy kompleksu glikoprotein na powierzchni płytek (GP Ib/IX/V). Glikoproteina o której mowa jest niezbędna do tego, by wraz z udziałem czynnika von Willebranda (vWF) zaszła adhezja płytek do warstwy podśródbłonkowej naczyń krwionośnych. Glikoproteina pełni rolę receptora dla vWF, który wiąże płytkę i kolagen warunkując adhezję czyli przyleganie trombocytów do ściany naczynia. W ten sposób powstaje czop płytkowy, a cały ten proces zwany pierwotną hemostazą stanowi pierwszy etap całego 3-etapowego procesu krzepnięcia.

Objawy zespołu Bernarda i Souliera


Zespół Bernarda i Souliera objawia się już we wczesnym dzieciństwie w postaci skazy krwotocznej skórno-śluzówkowej. Występują krwawienia głównie z błon śluzowych jamy ustnej, przewodu pokarmowego, z dróg rodnych u kobiet oraz krwawienia pourazowe. Skaza krwotoczna łagodnieje z wiekiem.

Dla zespołu Bernarda i Souliera charakterystyczne są dwie anomalie istotne w diagnostyce: olbrzymi wymiar płytek, zawierających zwiększoną zawartość ziarnistości oraz niezdolność trombocytów do agregacji pod wpływem rystocetyny w osoczu w którym znajduje się czynnik von Willebranda. Przyczyną tego jest brak glikoproteiny będącej receptorem dla vWF. Istotne diagnostycznie jest stwierdzenie wydłużonego czasu krzepniecia (powyżej 20 min dla normy 2-10 min przy pomiarze metodą Ivy).

Leczenie zespołu Bernarda i Souliera


Leczenie zespołu Bernarda i Souliera jest objawowe. W razie krwawień zewnętrznych zalecane jest leczenie miejscowe. Przy poważniejszych objawach skazy krwotocznej lub jako przygotowanie do zabiegu operacyjnego przetacza się koncentrat krwinek płytkowych (KKP). Jeśli u kobiet występują krwawienia z dróg rodnych wskazane jest zahamowanie miesiączkowania lekami hormonalnymi.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.
2) F. Kokot: "Choroby Wewnętrzne", Tom II.

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »

  • Rola żelaza przy drętwiejących rękach

    irena: Co w organizmie spełna żelazo dlaczego mi ręce drętfieją a przeważnie środkowe...

    Mateusz: żelazo chyba niema z tym nic wspólnego ja mam tak samo z dłońmi i stopami zażywam witaminę b1ib6 w 70 % pomaga :)...

  • Neuropatia po winkrystynie

    Mateusz: Witam mam 17 lat leczę się chemią od stycznia ostatnio przyjąłem 10 cykl z co tygodniowej chemii. Wiec tak winkrystyna wywołała neuropatie strasznie mnie bolą stopy nie mogę w nocy przez to spać moje pytanie brzmi kiedy to minie czy wgl minie, znacie...

    Elzbieta: Nowotwór tworzy się w kwasnym srdowisku tak jak grzyb który rosnie na kwasnym podłozu.Negatywne emocje pewnego rodzaju powodują zakwaszenie ustroju.rak ginie w srodowisku zasadowym....

  • Obniżone płytki krwi

    zbyszek: Płytki krwi na cytrynian Zrobiłem badania krwi mam 109 a powinno być 140-440...

    Mateusz: Przy chemii te płytki są dobre jeszcze dobre gdyż mogą nawet spaść do 15 lub mniej jak było w moim przypadku wtedy przetacza się płytki nie krew potem lekarze przepisują cyklonamine i rutinoscorbin :)...