Zespół Wiskotta - Aldricha

Zespół Wiskotta - Aldricha jest chorobą genetyczną, występującą u chłopców, dziedziczoną w sposób recesywny związany z płcią (z chromosomem X). Wrodzona małopłytkowość z niską ilością płytek jest cechą charakterystyczną zespołu Wiskotta-Aldricha.

Objawy zespołu Wiskotta-Aldricha


U wielu pacjentów jako początkowy objaw pojawia się krwista biegunka w pierwszym miesiącu życia. Chorobie towarzyszą alergiczne zmiany skóry oraz wtórne ropne zakażenia skóry. Niekiedy wyprysk może być dominującym problemem klinicznym. Istotny problem terapeutyczny stanowią także zapalenia uszu, zatok, gardła, oskrzeli, płuc oraz zakażenia wywołane wirusami Herpes Simplex (wirusem opryszczki) i Epsteina-Barr. Małopłytkowość i skaza krwotoczna wynikają zarówno ze skróconego czasu życia krwinek płytkowych jak również ich defektu i zaburzenia wytwarzania.

U wielu pacjentów obserwuje się podwyższone stężenie immunoglobulin klasy G i A (IgG i IgA) z obniżonym poziomem IgM. Wraz z wiekiem pacjenta pogarsza się funkcja limfocytów T, a ich liczba zmniejsza się. To wszystko świadczy o upośledzonej odporności zarówno humoralnej (z obecnością przeciwciał) jak i komórkowej (zależnej od leukocytów). Znacznie zwiększona jest częstość występowania powikłań autoimmunizacyjnych (zapalenia naczyń, niedokrwistości hemolitycznej, kłębuszkowego zapalenia nerek) oraz nowotworów (chłoniaków, białaczek, guzów ośrodkowego układu nerwowego).

Pewne rozpoznanie można postawić, gdy u pacjenta płci męskiej występuje małopłytkowość poniżej 70 tys. płytek/mm3, mała objętość trombocytów i dodatkowo mutacja w genie odpowiedzialnym za zespół. Pomocne w diagnostyce są występujące objawy kliniczne.

Leczenie zespołu Wiskotta-Aldricha


Leczenie z wyboru stanowi przeszczepienie szpiku kostnego. W razie braku dawcy stosowane są dożylne przetoczenia immunoglobuliny G. Ta metoda nie ma wpływu na liczbę płytek. Dzieci z zespołem Wisotta-Aldricha wymagają częstych antybiotykoterapii z powodu nawracających zakażeń.

W przypadku wystąpienia omawianego zespołu w rodzinie (dotyczy to głównie rodziców chorych dzieci) wskazane jest zasięgnięcie porady w poradni genetycznej, co do możliwości określenia płci dziecka w następnej ciąży matki. Jeśli płód jest płci męskiej istnieje ryzyko wystąpienia choroby.

Milena Szewruk

Literatura:
1) K. Kubicka, W. Kawalec: "Pediatria".

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »

  • Rola żelaza przy drętwiejących rękach

    irena: Co w organizmie spełna żelazo dlaczego mi ręce drętfieją a przeważnie środkowe...

    Mateusz: żelazo chyba niema z tym nic wspólnego ja mam tak samo z dłońmi i stopami zażywam witaminę b1ib6 w 70 % pomaga :)...

  • Neuropatia po winkrystynie

    Mateusz: Witam mam 17 lat leczę się chemią od stycznia ostatnio przyjąłem 10 cykl z co tygodniowej chemii. Wiec tak winkrystyna wywołała neuropatie strasznie mnie bolą stopy nie mogę w nocy przez to spać moje pytanie brzmi kiedy to minie czy wgl minie, znacie...

    Elzbieta: Nowotwór tworzy się w kwasnym srdowisku tak jak grzyb który rosnie na kwasnym podłozu.Negatywne emocje pewnego rodzaju powodują zakwaszenie ustroju.rak ginie w srodowisku zasadowym....

  • Obniżone płytki krwi

    zbyszek: Płytki krwi na cytrynian Zrobiłem badania krwi mam 109 a powinno być 140-440...

    Mateusz: Przy chemii te płytki są dobre jeszcze dobre gdyż mogą nawet spaść do 15 lub mniej jak było w moim przypadku wtedy przetacza się płytki nie krew potem lekarze przepisują cyklonamine i rutinoscorbin :)...