Zespół Wiskotta - Aldricha

Zespół Wiskotta - Aldricha jest chorobą genetyczną, występującą u chłopców, dziedziczoną w sposób recesywny związany z płcią (z chromosomem X). Wrodzona małopłytkowość z niską ilością płytek jest cechą charakterystyczną zespołu Wiskotta-Aldricha.

Objawy zespołu Wiskotta-Aldricha


U wielu pacjentów jako początkowy objaw pojawia się krwista biegunka w pierwszym miesiącu życia. Chorobie towarzyszą alergiczne zmiany skóry oraz wtórne ropne zakażenia skóry. Niekiedy wyprysk może być dominującym problemem klinicznym. Istotny problem terapeutyczny stanowią także zapalenia uszu, zatok, gardła, oskrzeli, płuc oraz zakażenia wywołane wirusami Herpes Simplex (wirusem opryszczki) i Epsteina-Barr. Małopłytkowość i skaza krwotoczna wynikają zarówno ze skróconego czasu życia krwinek płytkowych jak również ich defektu i zaburzenia wytwarzania.

U wielu pacjentów obserwuje się podwyższone stężenie immunoglobulin klasy G i A (IgG i IgA) z obniżonym poziomem IgM. Wraz z wiekiem pacjenta pogarsza się funkcja limfocytów T, a ich liczba zmniejsza się. To wszystko świadczy o upośledzonej odporności zarówno humoralnej (z obecnością przeciwciał) jak i komórkowej (zależnej od leukocytów). Znacznie zwiększona jest częstość występowania powikłań autoimmunizacyjnych (zapalenia naczyń, niedokrwistości hemolitycznej, kłębuszkowego zapalenia nerek) oraz nowotworów (chłoniaków, białaczek, guzów ośrodkowego układu nerwowego).

Pewne rozpoznanie można postawić, gdy u pacjenta płci męskiej występuje małopłytkowość poniżej 70 tys. płytek/mm3, mała objętość trombocytów i dodatkowo mutacja w genie odpowiedzialnym za zespół. Pomocne w diagnostyce są występujące objawy kliniczne.

Leczenie zespołu Wiskotta-Aldricha


Leczenie z wyboru stanowi przeszczepienie szpiku kostnego. W razie braku dawcy stosowane są dożylne przetoczenia immunoglobuliny G. Ta metoda nie ma wpływu na liczbę płytek. Dzieci z zespołem Wisotta-Aldricha wymagają częstych antybiotykoterapii z powodu nawracających zakażeń.

W przypadku wystąpienia omawianego zespołu w rodzinie (dotyczy to głównie rodziców chorych dzieci) wskazane jest zasięgnięcie porady w poradni genetycznej, co do możliwości określenia płci dziecka w następnej ciąży matki. Jeśli płód jest płci męskiej istnieje ryzyko wystąpienia choroby.

Milena Szewruk

Literatura:
1) K. Kubicka, W. Kawalec: "Pediatria".

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Ziarnistość toksyczna w granulocytach

    Magda: Witam! Zdaję sobie sprawę z tego, że forum nie jest dobrym miejscem na stawianie rozpoznań czy wnikliwą analizę badań, zawsze się tego wystrzegam..ale czekając na wizytę u hematologa chciałabym dowiedzieć się czegoś konkretnego o ziarnistości toksycz...

    majk: hej Może świadczyć o odczynie białaczkowym (nie mylić z białaczką!!! ) występującym w wielu chorobach np. zapalnych. Hematolog powinien zlecić dodatkowe badania...

  • Szpiczak Thalidomide-

    Michał: Witam Mam 39lat W grudniu 2014r zdiagnozowano u mnie szpiczaka mnogiego Po wielu badaniach 2x szpik, genetyka, rentgen ze względu na zmiany w potylicy zostałem skierowany do szpitala aby rozpocząć leczenie schematem VTD VELCADE-Thalidomide-Dexa...

    Michał: LEK UDAŁO SIE ZAŁATWIĆ Bardzo dziekuje za wsparcie Leczony jestem na hematologii w Koperniku ŁÓdź Poza tą wpadką nie moge powiedzic złego słowa Procedury zatwierdzenia w ministerstwie trwają podobno miesiąc, a wydaje mi się że bir...

  • Po przewbytymchłoniaku DLBCL z rozlanych B w 2010 prodejrzenie progresji

    Paulina: Witam wszystkich serdecznie dużo by tu pisać ale napisze w skrócie przebyłam chłoniaka DLBCL w 2010 roku w 2011 w pet ct wyszła remisja.Kontrolnie zrobiłam tk klatki piersiowej wyszla zmiana 36 mm,,pani dr z przychodni powiedziala ze to prawdopodobni...

    zenon: http://zenondarmetko.fgxpress.com/?lang=pl...