Zespół Wiskotta - Aldricha

Zespół Wiskotta - Aldricha jest chorobą genetyczną, występującą u chłopców, dziedziczoną w sposób recesywny związany z płcią (z chromosomem X). Wrodzona małopłytkowość z niską ilością płytek jest cechą charakterystyczną zespołu Wiskotta-Aldricha.

Objawy zespołu Wiskotta-Aldricha


U wielu pacjentów jako początkowy objaw pojawia się krwista biegunka w pierwszym miesiącu życia. Chorobie towarzyszą alergiczne zmiany skóry oraz wtórne ropne zakażenia skóry. Niekiedy wyprysk może być dominującym problemem klinicznym. Istotny problem terapeutyczny stanowią także zapalenia uszu, zatok, gardła, oskrzeli, płuc oraz zakażenia wywołane wirusami Herpes Simplex (wirusem opryszczki) i Epsteina-Barr. Małopłytkowość i skaza krwotoczna wynikają zarówno ze skróconego czasu życia krwinek płytkowych jak również ich defektu i zaburzenia wytwarzania.

U wielu pacjentów obserwuje się podwyższone stężenie immunoglobulin klasy G i A (IgG i IgA) z obniżonym poziomem IgM. Wraz z wiekiem pacjenta pogarsza się funkcja limfocytów T, a ich liczba zmniejsza się. To wszystko świadczy o upośledzonej odporności zarówno humoralnej (z obecnością przeciwciał) jak i komórkowej (zależnej od leukocytów). Znacznie zwiększona jest częstość występowania powikłań autoimmunizacyjnych (zapalenia naczyń, niedokrwistości hemolitycznej, kłębuszkowego zapalenia nerek) oraz nowotworów (chłoniaków, białaczek, guzów ośrodkowego układu nerwowego).

Pewne rozpoznanie można postawić, gdy u pacjenta płci męskiej występuje małopłytkowość poniżej 70 tys. płytek/mm3, mała objętość trombocytów i dodatkowo mutacja w genie odpowiedzialnym za zespół. Pomocne w diagnostyce są występujące objawy kliniczne.

Leczenie zespołu Wiskotta-Aldricha


Leczenie z wyboru stanowi przeszczepienie szpiku kostnego. W razie braku dawcy stosowane są dożylne przetoczenia immunoglobuliny G. Ta metoda nie ma wpływu na liczbę płytek. Dzieci z zespołem Wisotta-Aldricha wymagają częstych antybiotykoterapii z powodu nawracających zakażeń.

W przypadku wystąpienia omawianego zespołu w rodzinie (dotyczy to głównie rodziców chorych dzieci) wskazane jest zasięgnięcie porady w poradni genetycznej, co do możliwości określenia płci dziecka w następnej ciąży matki. Jeśli płód jest płci męskiej istnieje ryzyko wystąpienia choroby.

Milena Szewruk

Literatura:
1) K. Kubicka, W. Kawalec: "Pediatria".

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »

  • Gvhd po przeszczepie szpiku

    Leszek.: Jestem już 1,5 m-ca po przeszczepie szpiku(ostra białaczka).2 tyg.utrzymuje się Gvhd.Jak długo to może jeszcze trwać,czy jest groźne dla życia?Jestem w dobrej kondycji.Leczenie cyklosporyną,sterydami....

    medicus: Co do trwania GVHD czyli choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi to bardzo różnie bywa i zależy od reakcji pacjenta na podane leki w danej fazie schorzenia. Nie można tego w prosty sposób określić. Na temat tej choroby można poczytać na stronach: ...

  • Dieta i leczenie czerwienicy prawdziwej

    Iwona: Czy ta choroba jest wyleczalna lub jak długo będzie się ją leczyć i czy trzeba stosować dietę.Jakie są przyczyny tej choroby ....

    medicus: Na temat czerwienicy prawdziwej szczegółowych informacji można uzyskać na stronach: http://www.nowotworowe.pl/czerwienica_prawdziwa.htm http://pl.wikipedia.org/wiki/Czerwienica_prawdziwa http://www.ukladu-krazenia.choroby.biz/Czerwienica+prawdziwa...

  • Duża ilość płytek krwi i powiększona śledziona

    Iwona: Syn oddawał krew co jakiś czas w kwietniu miał złe wyniki podwyższone płytki krwi dostał wezwanie żeby się zgłosić do lekarza rodzinnego ,lekarz zrobił mu USG i wyszło że ma powiększoną śledzionę o wymiarach 137mm dał mu skierowanie do specjalisty .w...

    gosia: Według klasyfikacji ICD-10 symbolem D45 oznaczona jest czerwienica prawdziwa, nie wiem natomiast co oznacza ten X....