Zespół Wiskotta - Aldricha

Zespół Wiskotta - Aldricha jest chorobą genetyczną, występującą u chłopców, dziedziczoną w sposób recesywny związany z płcią (z chromosomem X). Wrodzona małopłytkowość z niską ilością płytek jest cechą charakterystyczną zespołu Wiskotta-Aldricha.

Objawy zespołu Wiskotta-Aldricha


U wielu pacjentów jako początkowy objaw pojawia się krwista biegunka w pierwszym miesiącu życia. Chorobie towarzyszą alergiczne zmiany skóry oraz wtórne ropne zakażenia skóry. Niekiedy wyprysk może być dominującym problemem klinicznym. Istotny problem terapeutyczny stanowią także zapalenia uszu, zatok, gardła, oskrzeli, płuc oraz zakażenia wywołane wirusami Herpes Simplex (wirusem opryszczki) i Epsteina-Barr. Małopłytkowość i skaza krwotoczna wynikają zarówno ze skróconego czasu życia krwinek płytkowych jak również ich defektu i zaburzenia wytwarzania.

U wielu pacjentów obserwuje się podwyższone stężenie immunoglobulin klasy G i A (IgG i IgA) z obniżonym poziomem IgM. Wraz z wiekiem pacjenta pogarsza się funkcja limfocytów T, a ich liczba zmniejsza się. To wszystko świadczy o upośledzonej odporności zarówno humoralnej (z obecnością przeciwciał) jak i komórkowej (zależnej od leukocytów). Znacznie zwiększona jest częstość występowania powikłań autoimmunizacyjnych (zapalenia naczyń, niedokrwistości hemolitycznej, kłębuszkowego zapalenia nerek) oraz nowotworów (chłoniaków, białaczek, guzów ośrodkowego układu nerwowego).

Pewne rozpoznanie można postawić, gdy u pacjenta płci męskiej występuje małopłytkowość poniżej 70 tys. płytek/mm3, mała objętość trombocytów i dodatkowo mutacja w genie odpowiedzialnym za zespół. Pomocne w diagnostyce są występujące objawy kliniczne.

Leczenie zespołu Wiskotta-Aldricha


Leczenie z wyboru stanowi przeszczepienie szpiku kostnego. W razie braku dawcy stosowane są dożylne przetoczenia immunoglobuliny G. Ta metoda nie ma wpływu na liczbę płytek. Dzieci z zespołem Wisotta-Aldricha wymagają częstych antybiotykoterapii z powodu nawracających zakażeń.

W przypadku wystąpienia omawianego zespołu w rodzinie (dotyczy to głównie rodziców chorych dzieci) wskazane jest zasięgnięcie porady w poradni genetycznej, co do możliwości określenia płci dziecka w następnej ciąży matki. Jeśli płód jest płci męskiej istnieje ryzyko wystąpienia choroby.

Milena Szewruk

Literatura:
1) K. Kubicka, W. Kawalec: "Pediatria".

Zobacz pytania do lekarza na Forum Hematologia | Dodaj swoje pytanie »
  • Zespół Mieloprofilacyjny

    Basia: Witam ! Choruje na złośliwy nowotwór krwi zwany jako Zespół Mieloprofilacyjny do tego jeszcze cukrzyca i jaskra . Obecnie miałam robione upusty i biorę lek o nazwie Hydroxycarbamid. Szukam osób które też chorują aby opowiedziały jak są le...

    Aga: A...

  • Eozynofilia u 11 latki bóle wielostawowe

    Emilia: Witam Panie Profesorze, bardzo proszę, aby zerknął Pan okiem na wyniki mojej córki. Ma 11 lat, od sierpnia dokuczają jej bóle stawów, początkowo kolan, następnie bioder. Teraz doszły opasające bóle klatki piersiowej (pojawiły się raz), czasem szyi. ...

    P.: Czy zdiagnozowano juz pani córkę?...

  • Czerwienica

    Żaneta: Szukam ludzi z czerwienicą prawdziwą, proszę o kontakt Pozdrawiam...

    Magda: Pani Żaneto, na czerwienicę choruję od 5 lat, mam 39 lat.Pozdrawiam....